本文關(guān)鍵詞：點(diǎn)狀掌跖角化病一漢族家系臨床表型分析及AAGAB基因突變檢測(cè)

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【摘要】：目的分析一個(gè)中國(guó)漢族人點(diǎn)狀掌跖角化病(PPPK)家系臨床表型及遺傳學(xué)特征,探討AAGAB基因突變情況。方法 2015年4月銅陵市人民醫(yī)院通過(guò)PPPK家系調(diào)查,收集PPPK家系資料,分析臨床表型及遺傳學(xué)特征;對(duì)PPPK家系患者采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增AAGAB基因10個(gè)外顯子,對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行直接測(cè)序。結(jié)果患者表現(xiàn)為掌跖處遲發(fā)性、進(jìn)行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮損明顯重于第三代;同輩患者中,勞動(dòng)強(qiáng)度大者,皮損癥狀重。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,PPPK家系家系患者AAGAB基因編碼區(qū)無(wú)突變。結(jié)論 PPPK家系患者皮損嚴(yán)重程度與年齡、勞動(dòng)強(qiáng)度有關(guān),PPPK家系發(fā)病與AAGAB基因編碼區(qū)突變無(wú)關(guān)聯(lián),PPPK存在其他致病基因。
【作者單位】： 安徽省銅陵市人民醫(yī)院皮膚性病科;南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚性病科;
【關(guān)鍵詞】： 點(diǎn)狀掌跖角化病 臨床表型 常染色體顯性遺傳 AAGAB基因
【基金】：銅陵市衛(wèi)計(jì)委科研立項(xiàng)項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):銅衛(wèi)科[2015]2號(hào))
【分類號(hào)】：R440;R758.5
【正文快照】： 掌跖角化病(palmoplanter keratodermas,PPKs)是一類以手掌或足跖皮膚異常增厚、角化過(guò)度為特點(diǎn)的慢性皮膚病�？煞譃檫z傳型和獲得型;按組織病理學(xué)特征,可分為表皮松解性、非表皮松解性、汗孔角化型掌跖角皮病;根據(jù)皮損形態(tài),可分為點(diǎn)狀、局灶性、條紋狀及彌漫性掌跖角皮病[1]

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：534009