本文關鍵詞：家族性肥厚型心肌病肌小節(jié)基因突變攜帶者早期心電圖特征

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【摘要】：目的探討家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)肌小節(jié)基因突變攜帶者的早期心電圖特征。方法攜帶肌小節(jié)突變基因但無左心室肥厚的HCM一級親屬34例為基因陽性表型陰性組(G+/P-組),未攜帶肌小節(jié)突變基因的親屬43例為對照組,比較2組經(jīng)胸12導聯(lián)心電圖和超聲心動圖指標;繪制ROC曲線,計算R波診斷HCM肌小節(jié)基因突變攜帶者的效能。結果G+/P-組和對照組收縮壓[(110±10)、(109±11)mm Hg]、舒張壓[(75±8)、(76±8)mm Hg]、心率[(74±13)、(73±11)次/min]、左心室最大室壁厚度[(9.4±1.1)、(8.9±1.0)mm]、左室射血分數(shù)[(59±4)%、(59±4)%]及舒張早期血流速度峰值/舒張晚期血流速度峰值(E/A)(1.5±0.5、1.7±0.6)比較差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05);G+/P-組和對照組P波時間[(81±16)、(80±18)ms]、PR間期[(138±15)、(145±18)ms]、QRS間期[(88±13)、(90±9)ms]、T波時間[(186±33)、(182±25)ms]、QT間期[(381±27)、(372±33)ms]及QTc間期[(406±21)、(404±17)ms]比較差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05);G+/P-組V1導聯(lián)R波(RV_1)振幅[(0.57±0.48)mV]、V2導聯(lián)R波(RV_2)振幅[(0.99±0.59)mV]、RV_1+RV_2+RV_3振幅之和[(2.71±1.53)mV]均高于對照組[(0.26±0.20)、(0.63±0.41)、(1.84±1.01)mV](P0.05);G+/P-組和對照組RV_3[(1.15±0.60)、(0.96±0.50)mV]、RV4[(1.46±0.66)、(1.40±0.54)mV]、RV5[(1.33±0.47)、(1.32±0.46)mV]、RV6[(1.11±0.41)、(1.07±0.28)mV]及SV1+RV5振幅[(2.18±0.65)、(2.29±0.65)mV]比較差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05);RV_1診斷HCM肌小節(jié)基因突變攜帶者的AUC為0.721(95%CI:0.602~0.840,P=0.001),最佳截斷值為0.425mV,靈敏度為50.0%,特異度為88.4%;RV_2診斷HCM肌小節(jié)基因突變攜帶者的AUC為0.714(95%CI:0.593~0.835,P=0.000),最佳截斷值為0.825mV,靈敏度為64.7%,特異度為81.4%。結論家族性HCM肌小節(jié)基因突變攜帶者早期心電圖呈特征性改變,表現(xiàn)為RV_1、RV_2以及RV_1+RV_2+RV_3振幅之和均明顯增高,且早于心肌肥厚的形態(tài)學改變,RV_1和RV_2在診斷HCM肌小節(jié)基因突變攜帶者中有一定參考價值。
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院超聲科;第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院心臟內(nèi)科心電圖室;解放軍第309醫(yī)院西山門診部;
【關鍵詞】： 肥厚型心肌病 家族性 基因突變 攜帶者 經(jīng)胸導聯(lián)心電圖 超聲心動圖
【基金】：國家自然科學基金青年項目(81501472) 科技部國家國際合作專項(2014DFA31980)
【分類號】：R542.2;R540.45
【正文快照】： 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一種常染色體顯性遺傳性心血管疾病,約60%由編碼肌小節(jié)蛋白的基因突變導致[1],是年輕人和運動員猝死的常見原因[2-3]。臨床診斷HCM主要依據(jù)出現(xiàn)原因不明的左心室明顯肥厚,但據(jù)此標準難以評估室壁正常HCM患者的一級親屬發(fā)展為H

【相似文獻】

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1 范世藩;洪明霞;陳明;;蜜蜂飛翔肌肌原纖維蛋白細絲的排列和結構的電子顯微鏡觀察[J];生理學報;1966年01期

2 王曄;劉敏;張付;李凡;金波;吳敬杰;廖志鋼;;生前電擊與死后電擊骨骼肌肌小節(jié)的長度變化[J];中國法醫(yī)學雜志;2007年03期

3 洪明霞;范世藩;;伸展程度不同的對蝦jk}肌肌原纖維中A帶和I帶的長度[J];生理學報;1963年01期

4 ;[J];;年期

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1 李愛秀;閆玉仙;張欣;董梅;;肌肉收縮的分子結構基礎[A];第十屆全國生物力學學術會議暨第十二屆全國生物流變學學術會議論文摘要匯編[C];2012年

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1 田濤;心肌致密化不全的肌小節(jié)基因突變篩查及臨床特征研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2014年

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本文編號：528183