發(fā)布時間：2017-06-30 03:10

  本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在胎兒性染色體非整倍體檢測中的臨床應(yīng)用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)檢測胎兒性染色體異常中的應(yīng)用價值,以及分析其檢測出的胎兒性染色體異常中不同核型之間的假陽性情況。方法選取2015年2月-2016年6月在我院進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的6972例單活胎孕婦,收集外周血標本并提取胎兒游離DNA,制備文庫,利用高通量測序技術(shù)進行測序分析,對提示性染色體非整倍體異常的孕婦進行羊膜穿刺檢查羊水細胞染色體核型檢查。對所有被檢測者進行隨訪。結(jié)果 1 6972例標本中,無創(chuàng)產(chǎn)期基因檢測提示胎兒性染色體非整倍體異常20例,經(jīng)知情同意,19例孕婦自愿接受羊水穿刺,其中8例羊水染色體核型結(jié)果與NIPT結(jié)果一致,均已自然流產(chǎn)或引產(chǎn),包括45,X 2例,45,X,rob(14;21)1例,45,X[43]/46,XY[7]1例,47,XXY 2例,47,XYY 1例,47,XXX 1例。2 6972例標本中,NIPT對性染色體非整倍體異常檢出率為0.29%(20/6972),假陽性率58%(11/19),其中XO、XXY、XYY、XXX的假陽性率依次為70%(4/13),0,50%(1/2),50%(1/2)。結(jié)論無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可應(yīng)用于胎兒性染色體異常檢測,但是其對X單體假陽性率高,仍需進一步產(chǎn)前診斷確診。
【作者單位】： 杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 性染色體非整倍體異常 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 胎兒游離DNA 假陽性率
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 性染色體異常,是指由性染色體(X或Y)的數(shù)目異�；蚪Y(jié)構(gòu)畸變,最常見的核型包括45,X、47,XXY、47,XXX、47,XYY以及性染色體嵌合型。性染色體異常綜合征可以引起男性或女性性器官發(fā)育不全,患者可伴有其他臟器結(jié)構(gòu)或功能異常,或伴有一定智力低下或精神神經(jīng)障礙等臨床表現(xiàn)。它在新生

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本文編號：500351