本文關(guān)鍵詞：湖州地區(qū)漢族新生兒耳聾基因突變位點分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的分析湖州地區(qū)漢族新生兒耳聾基因的熱點突變發(fā)生率,為預(yù)防先天性聽力障礙提供依據(jù)。方法應(yīng)用飛行時間質(zhì)譜技術(shù),對2014年2月—2016年4月在湖州市婦幼保健院出生的7 503名漢族新生兒GJB2、SLC26A4、GJB3和線粒體12SrRNA等4個常見耳聾相關(guān)致病基因的20個熱點突變位點進(jìn)行檢測,分析各基因突變位點的檢測陽性率。結(jié)果 7 503名新生兒中基因篩查陽性374例,陽性率為4.99%。其中GJB2基因突變211例(2.81%);SLC26A4基因突變116例(1.55%);GJB3基因突變39例(0.52%);線粒體12SrRNA基因突變8例(0.11%)。GJB2基因突變頻率最高的位點為235del C,其次為299_300del AT和176_191del16;SLC26A4基因突變頻率最高的位點為IVS7-2AG,高于該基因其他位點;GJB3基因突變頻率最高的位點為547GA,其次為538CT;線粒體12S rRNA基因主要在1555AG位點突變。結(jié)論湖州地區(qū)漢族新生兒耳聾相關(guān)致病基因突變率最高的是GJB2,其次為SLC26A4、GJB3和線粒體12SrRNA基因。
【作者單位】： 湖州市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 聽力障礙 GJB SLCA GJB 線粒體SrRNA 新生兒
【基金】：湖州市科學(xué)技術(shù)局公益性技術(shù)應(yīng)用研究項目(2014GYB16)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性聽力障礙是常見的新生兒出生缺陷,目前我國新生兒聽力障礙發(fā)生率為1‰~3‰。導(dǎo)致聽力障礙的因素眾多,遺傳因素是最常見的病因,占先天性聽力障礙的60%左右[1-2]。相關(guān)分子流行病學(xué)研究表明,遺傳性耳聾多由GJB2、SLC26A4、GJB3以及線粒體12SrRNA等基因突變所致,且不同地區(qū)

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本文編號：487212