目的從分子遺傳學(xué)水平探討上海市216例非綜合征型聾患者常見(jiàn)耳聾基因的突變特征,為預(yù)防和治療耳聾工作提供參考。方法采用核酸分子快速導(dǎo)流雜交基因芯片技術(shù)(flow-through hybridization and gene chip,HybriMax)對(duì)上海市216例非綜合征型聾患者及41例聽(tīng)力正常人群進(jìn)行常見(jiàn)4個(gè)耳聾基因GJB2、SLC26A4、mitochondrial DNA 12SrRNA和GJB3的13個(gè)位點(diǎn)(GJB2c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299del AT、c.155delTCTG,SLC26A4 c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T,GJB3 c.538C>T,mitochondrial DNA 12SrRNA m.1494C>T、m.1555A>G、m.7445A>G、m.12201T>C)檢測(cè),統(tǒng)計(jì)分析耳聾患者與聽(tīng)力正常人群基因突變檢出率及突變形式,并分析耳聾患者顳骨CT影像學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果216例非綜合征型聾患者的常見(jiàn)耳聾基因的總突變率為16.20%(35/2...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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圖1PCR擴(kuò)增程序表5雜交試劑盒組成樣品占用分隔室一孔，以下試劑用量為

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圖2正常樣本統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)量資者與聽(tīng)力正常人群；不

圖3大前庭水管綜合征患者顳骨CT，前庭水管中段最大管徑寬度分別為1.9mm和

大前庭水管綜合征患者顳骨CT，前庭水管中段最大管徑寬度分別為15.2mm

圖4一代測(cè)序結(jié)果與耳聾基因芯片檢測(cè)結(jié)果比對(duì)一致，均為GJB2基因c.235delC純合突變?nèi)笔

一代測(cè)序結(jié)果與耳聾基因芯片檢測(cè)結(jié)果比對(duì)一致，均為GJB2基因c.235de突變?nèi)笔JB2基因c.235delC/299delAT復(fù)合雜合突變圖5耳聾基因芯片檢測(cè)GJB2基因c.235delC/299delAT復(fù)合雜合突變

本文編號(hào)：4029678