目的應(yīng)用基因診斷的方法調(diào)查溫州地區(qū)耳聾患者的分子病因,篩選線粒體12S rRNA基因A1555G突變以及CO1/tRNA⁽Ser(UCN))基因的G7444A突變,并探討突變和藥物性耳聾之間的關(guān)系。方法對我院收集的150例耳聾患者和80例正常對照進行基因組DNA提取,并針對線粒體12SrRNA和CO1/tRNA⁽Ser(UCN))基因進行引物設(shè)計,通過PCR擴增目的片段,產(chǎn)物經(jīng)Sanger直接測序比對線粒體標(biāo)準(zhǔn)序列,檢測A1555G和G7444A突變的頻率。結(jié)果在150例耳聾患者中,存在A1555G突變的患者有10例(6.6%),攜帶G7444A突變的患者有2例(1.3%),還有15例患者有氨基糖苷類抗生素用藥史(10%),而這些突變在正常對照組中均未出現(xiàn)。此外,1例患者同時攜帶A1555G和G7444A突變,該家系呈現(xiàn)出明顯的母系遺傳。結(jié)論線粒體基因突變和氨基糖苷類抗生素的使用是引起耳聾的重要原因,線粒體A1555G和G7444A突變是耳聾相關(guān)的兩個致病性位點,在臨床上開展線粒體突變篩查對預(yù)防藥物性耳聾具有重要的意義。

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