研究背景胎兒生長受限(Fetal growth restriction,FGR)是指胎兒因各種不良原因在母體子宮內(nèi)未能達到其應有的生長潛能,主要表現(xiàn)為經(jīng)超聲評估胎兒體重低于同孕齡應有胎兒體重的第十百分位數(shù),低于第三百分位數(shù)為嚴重FGR。據(jù)統(tǒng)計我國FGR的發(fā)生率約為6.39%-8.77%,為產(chǎn)科常見重要并發(fā)癥之一。研究發(fā)現(xiàn)FGR明顯增加圍產(chǎn)期胎兒及新生兒發(fā)病和死亡風險,患兒圍生期死亡率達正常胎兒4-6倍,居新生兒死亡原因第二位。同時FGR遠期將影響患兒神經(jīng)行為發(fā)育,并增加代謝綜合征的發(fā)生風險。影響胎兒生長的病因復雜,迄今仍未完全闡明,主要涉及母體、胎兒、胎盤臍帶等三方面。胎兒遺傳學變異如染色體異常(數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常)、表觀遺傳異常(甲基化異常、miRNA干擾)、單基因點突變均可導致FGR的發(fā)生,其中染色體異常是導致FGR最常見的遺傳學病因之一,約占19%,包括染色體數(shù)目異常如13三體、18三體、21三體、Turner綜合征、三倍體及染色體局部結(jié)構(gòu)異常引起的微缺失/微重復綜合征如Williams-Beuren綜合征(7q11.23微缺失)、22q11.2微重復綜合征、Xp22.3微缺失綜合征...

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【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要 ABSTRACT 第一章 前言 第二章 研究對象與方法
2.1 研究對象
2.2 實驗材料
    2.2.1 實驗儀器與耗材
    2.2.2 實驗試劑
2.3 實驗方法
    2.3.1 胎兒羊水細胞培養(yǎng)及染色體核型制備與分析
    2.3.2 臍血細胞培養(yǎng)與染色體核型制備
    2.3.3 基因組DNA提取
    2.3.4 基因組DNA濃度測定
    2.3.5 染色體微陣列檢測
2.4 統(tǒng)計學分析 第三章 實驗結(jié)果
3.1 病例特點及分組情況
3.2 生長受限胎兒遺傳異常檢出情況 第四章 分析與討論
4.1 胎兒生長受限與染色體變異
4.2 CMA在FGR產(chǎn)前診斷中的應用
4.3 FGR妊娠結(jié)局分析
4.4 創(chuàng)新與不足 第五章 結(jié)論 參考文獻 附錄 攻讀學位期間成果 致謝



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