目的探討D組染色體多態(tài)性在年齡、性別上的分布情況及對生長發(fā)育、生殖的影響和相應(yīng)的臨床效應(yīng)。方法采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)和G顯帶技術(shù),對送檢鄭州金域臨床檢驗中心有限公司的13 500例外周血標(biāo)本進(jìn)行培養(yǎng)、染色體制備及分析,從中篩選出90例D組染色體多態(tài)性標(biāo)本進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)研究。結(jié)果在90例D組多態(tài)性標(biāo)本中,共檢出6種核型,其中pstk+49例,占54.44%;ps-14例,占15.56%;ps+13例,占14.44%;cenh+8例,占8.89%;inv4例,占4.44%;pss2例,占2.22%。在D組多態(tài)臨床效應(yīng)中不孕不育45例,占50%,其次為發(fā)育異常30例,占33.33%。D組多態(tài)性的人群分布中女性略高于男性,年齡分布以21～30歲為主,共45例,占比50%,其次為0～10歲,29例,占32.22%。結(jié)論在90例D組多態(tài)性標(biāo)本中,共檢出6種核型,以pstk+最多見,其次從高到低依次為ps-、ps+、cenh+、inv、pss;其臨床表現(xiàn)多樣,以不孕不育為主,其次為發(fā)育異常;人群分布女性略高于男性,年齡分布以21～30歲為主,其次為0～10歲。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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