唐氏綜合征現(xiàn)有篩查技術(shù)的分析及新標(biāo)志基因的篩選
發(fā)布時(shí)間：2022-01-25 23:39
唐氏綜合征（Down syndrome,DS）,又名21三體綜合征或先天愚型,是發(fā)現(xiàn)最早、最重要的染色體病,也是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一[1]。該病的新生兒發(fā)病率在1.25‰左右,目前還沒有有效的治療方法,出生后給家庭及社會(huì)造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神損害,所以預(yù)防患兒出生為臨床主要策略。目前在該病的預(yù)防上臨床應(yīng)用主要以血清學(xué)篩查技術(shù)在孕早、中期進(jìn)行篩查,再通過羊水、絨毛穿刺等細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)來確診。但是這種應(yīng)用流程存在篩查率較高、診斷率較低等問題。因此,本研究的重點(diǎn)是對現(xiàn)有篩查診斷技術(shù)進(jìn)行梳理,研究各類篩查診斷技術(shù)在唐氏綜合征預(yù)防中的適用范圍及檢測指征,并從轉(zhuǎn)錄組水平探索新的篩查途徑,以尋找新的篩查因子,為今后建立更為有效的篩查診斷方法提供理論依據(jù)。一、唐氏綜合征常用篩查方法的性能分析本研究通過對臨床上所有入組孕婦進(jìn)行孕中期血清學(xué)篩查檢測,對高危孕婦（包括高齡、超聲異常、篩查高風(fēng)險(xiǎn)等）群體實(shí)施無創(chuàng)胎兒基因檢測（non-invasive prenatal testing,NIPT）篩查,應(yīng)用羊水穿刺染色體核型分析作為診斷標(biāo)準(zhǔn),輔助熒光原位雜交技術(shù)（interphase...
【文章來源】：內(nèi)蒙古大學(xué)內(nèi)蒙古自治區(qū) 211工程院校
【文章頁數(shù)】：110 頁
【學(xué)位級別】：博士
【部分圖文】：
羊膜腔穿刺術(shù)[12]
6孕8w即可檢測胎兒的遺傳信息。絨毛取樣術(shù)引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)比羊膜腔穿刺術(shù)略高，但也不超過1%。在獲取方式上，通過經(jīng)腹部穿刺或者陰道穿刺均可，兩者的安全性基本相同（圖1.2）。常見的并發(fā)癥有流產(chǎn)、出血、感染母體細(xì)胞污染及胎兒肢體發(fā)育缺陷等[13-15]。圖 1.2 經(jīng)宮頸絨毛活檢及經(jīng)腹絨毛活檢[12]Fig 1.2 Villus biopsy through cervix and abdominal cavity[12]2.3 經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)臍靜脈取胎兒血液，從而獲得胎兒遺傳信息的診斷方式（圖 1.3）。由于孕早期臍靜脈較脆，穿刺易引起臍靜脈損傷，因此此該項(xiàng)檢查主要適用于孕 17w 后的孕婦，最適宜孕周為 20～28w。采血量為 1～2ml，取血量過多會(huì)引起胎兒心動(dòng)過緩等并發(fā)癥。有研究表明，該技術(shù)比前兩者風(fēng)險(xiǎn)更大，大約為 1%～2%，甚至還會(huì)增加早產(chǎn)、低出生體重兒的風(fēng)險(xiǎn)[16-19]，這種檢測方法還可以對于胎兒的宮內(nèi)感染和代謝情況有所掌握
臍靜脈穿刺[12]
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]孕中期產(chǎn)前新生兒出生缺陷篩查的效果評價(jià)[J]. 吳遠(yuǎn)橋,蔣群芳,金克勤. 浙江預(yù)防醫(yī)學(xué). 2016(01)
[2]衛(wèi)生部發(fā)布《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》[J]. 凌寒. 中國當(dāng)代醫(yī)藥. 2012(28)
[3]中國婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報(bào)告（2011）[J]. 中國婦幼衛(wèi)生雜志. 2012(02)
[4]Expression and subcellular localization of cysteine- and glycine-rich protein-2 in rat undifferentiated olfactory stem cells[J]. Xue Gao, Zengyu Cao, Jun Chen, Shunli Liu, Dingjun Zha, Feng Wang, Yang Chen, Li Qiao, Lianjun Lu, Jianhua Qiu Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Xijing Hospital, the Fourth Military Medical University, Xi’an 710032, Shaanxi Province, China. Neural Regeneration Research. 2008(05)
本文編號(hào)：3609391
【文章來源】：內(nèi)蒙古大學(xué)內(nèi)蒙古自治區(qū) 211工程院校
【文章頁數(shù)】：110 頁
【學(xué)位級別】：博士
【部分圖文】：
羊膜腔穿刺術(shù)[12]
6孕8w即可檢測胎兒的遺傳信息。絨毛取樣術(shù)引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)比羊膜腔穿刺術(shù)略高，但也不超過1%。在獲取方式上，通過經(jīng)腹部穿刺或者陰道穿刺均可，兩者的安全性基本相同（圖1.2）。常見的并發(fā)癥有流產(chǎn)、出血、感染母體細(xì)胞污染及胎兒肢體發(fā)育缺陷等[13-15]。圖 1.2 經(jīng)宮頸絨毛活檢及經(jīng)腹絨毛活檢[12]Fig 1.2 Villus biopsy through cervix and abdominal cavity[12]2.3 經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)臍靜脈取胎兒血液，從而獲得胎兒遺傳信息的診斷方式（圖 1.3）。由于孕早期臍靜脈較脆，穿刺易引起臍靜脈損傷，因此此該項(xiàng)檢查主要適用于孕 17w 后的孕婦，最適宜孕周為 20～28w。采血量為 1～2ml，取血量過多會(huì)引起胎兒心動(dòng)過緩等并發(fā)癥。有研究表明，該技術(shù)比前兩者風(fēng)險(xiǎn)更大，大約為 1%～2%，甚至還會(huì)增加早產(chǎn)、低出生體重兒的風(fēng)險(xiǎn)[16-19]，這種檢測方法還可以對于胎兒的宮內(nèi)感染和代謝情況有所掌握
臍靜脈穿刺[12]
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]孕中期產(chǎn)前新生兒出生缺陷篩查的效果評價(jià)[J]. 吳遠(yuǎn)橋,蔣群芳,金克勤. 浙江預(yù)防醫(yī)學(xué). 2016(01)
[2]衛(wèi)生部發(fā)布《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》[J]. 凌寒. 中國當(dāng)代醫(yī)藥. 2012(28)
[3]中國婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報(bào)告（2011）[J]. 中國婦幼衛(wèi)生雜志. 2012(02)
[4]Expression and subcellular localization of cysteine- and glycine-rich protein-2 in rat undifferentiated olfactory stem cells[J]. Xue Gao, Zengyu Cao, Jun Chen, Shunli Liu, Dingjun Zha, Feng Wang, Yang Chen, Li Qiao, Lianjun Lu, Jianhua Qiu Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Xijing Hospital, the Fourth Military Medical University, Xi’an 710032, Shaanxi Province, China. Neural Regeneration Research. 2008(05)
本文編號(hào)：3609391
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