目的:1.分析染色體微陣列分析技術(shù)（Chromosome Microarray Analysis,CMA）在產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用價(jià)值。2.探討CMA檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)的15q11.2BP1-BP2片段拷貝數(shù)變異的性質(zhì)變化。方法:1.回顧分析2014年6月1日至2017年12月31日在南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心行CMA檢測(cè)的所有產(chǎn)前診斷病例的檢測(cè)情況。2.通過(guò)熒光定量PCR（fluorescence quantitative PCR,FQ-PCR）方法對(duì)CMA結(jié)果提示臨床意義不明的變異（variants of uncertain significance,VOUS）的胎兒進(jìn)行父母溯源分析。3.電話隨訪所有胎兒的妊娠結(jié)局及出生后的生長(zhǎng)發(fā)育情況,對(duì)照基因型及產(chǎn)前產(chǎn)后表型進(jìn)行分析。4.結(jié)合Gesell量表、0⁶歲兒童神經(jīng)心理發(fā)育量表及韋氏成人智力量表對(duì)攜帶者及父母進(jìn)行智力精神分析以及再次親本來(lái)源驗(yàn)證,對(duì)檢測(cè)中出現(xiàn)較多的15q11.2BP1-BP2拷貝數(shù)變異性質(zhì)進(jìn)行探討。結(jié)果:1.在1932例產(chǎn)前診斷的病例中,CMA提示未見(jiàn)異常有1533例（79.35%）;病理性變異有238例（1... 

【文章來(lái)源】：南京醫(yī)科大學(xué)江蘇省

【文章頁(yè)數(shù)】：56 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分
    資料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
第二部分
    資料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄一
附錄二
附錄三
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]0～6歲兒童神經(jīng)心理發(fā)育量表在兒童智力障礙診斷中的臨床應(yīng)用[J]. 程雙喜,賴雪芳,詹文.  中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥. 2017(10)
[2]染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)[J]. 戚慶煒,王和.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2014 (08)



本文編號(hào)：3573424