目的對(duì)1例1個(gè)月5天齡的淋巴水腫伴淋巴管擴(kuò)張的患兒進(jìn)行臨床及遺傳學(xué)分析,以明確其病因。方法提取DNA樣本,應(yīng)用全外顯子組測序技術(shù)對(duì)患兒進(jìn)行全外顯子組檢測,對(duì)可疑變異位點(diǎn)進(jìn)行患兒及其家系成員的Sanger測序驗(yàn)證。結(jié)果患兒基因檢測提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T復(fù)合雜合變異,分別源自其父母。結(jié)論 CCBE1基因的復(fù)合雜合變異可能是本例患兒的致病原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Octreotide in Hennekam syndrome-associated intestinal lymphangiectasia[J]. Siham Al Sinani,Yusria Al Rawahi,Hamed Abdoon.  World Journal of Gastroenterology. 2012(43)



本文編號(hào)：3358578