目的罕見(jiàn)病即患病率、發(fā)病率都比較低的一類疾病,其中大多數(shù)為單基因遺傳�。ū疚闹蟹Q為罕見(jiàn)遺傳�。�,平均患病率約為1/500,000,目前已知的大約有6000種�；驒z測(cè)能夠?yàn)樵\斷罕見(jiàn)遺傳病提供最可靠的依據(jù)。本實(shí)驗(yàn)室建立了高通量測(cè)序、多重連接酶依賴探針擴(kuò)增、Sanger測(cè)序、毛細(xì)管電泳、染色體微陣列芯片、染色體核型分析等多種遺傳病分析技術(shù),可為臨床提供實(shí)驗(yàn)診斷。本研究擬對(duì)本實(shí)驗(yàn)室在2008年4月開始建立罕見(jiàn)遺傳病檢測(cè)技術(shù)以來(lái)直至2016年10月之間的罕見(jiàn)遺傳病基因檢測(cè)進(jìn)行方法學(xué)評(píng)估,并通過(guò)統(tǒng)計(jì)分析和數(shù)據(jù)挖掘?qū)嵤┓肿恿餍胁W(xué)研究;期望能夠通過(guò)本課題的研究,評(píng)估整合應(yīng)用多種技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)在診斷罕見(jiàn)遺傳病中的作用,同時(shí)對(duì)大樣本量基因測(cè)序數(shù)據(jù)的基因變異解讀分析的臨床相關(guān)性和價(jià)值進(jìn)行評(píng)估,并且通過(guò)大量罕見(jiàn)病病例的統(tǒng)計(jì)分析,評(píng)估我國(guó)罕見(jiàn)遺傳病的分子流行病學(xué)現(xiàn)狀。材料與方法本研究所涉及罕見(jiàn)遺傳病病例共3.2萬(wàn)例,來(lái)自我國(guó)29個(gè)省級(jí)行政區(qū)的共1721家各級(jí)醫(yī)院,其中80%的樣本來(lái)自神經(jīng)內(nèi)科、兒科、婦產(chǎn)科;其中男性18841例（58.2%）,女性12289例（38.0%）,性別不詳者1246例;患者年齡以... 

【文章來(lái)源】：天津醫(yī)科大學(xué)天津市 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：121 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

各個(gè)省份的不同級(jí)別醫(yī)院送檢樣本

病例來(lái)自我國(guó) 29個(gè)省級(jí)行政區(qū)的 1721 家各級(jí)醫(yī)院的各臨床�？�3（分布情況見(jiàn)表 1.1、圖 1.1、圖1.2、圖 1.3）。表 1.1 本研究納入的病例數(shù)總病例數(shù) 6.1 萬(wàn)例，其中含先證者 32376 例（其余樣本為家屬樣本）性別劃分 男性：18841 女性：12289 不詳：1246年齡劃分 嬰小兒期：7589 例（23.4%）幼兒期： 4146 例（12.8%）少年期： 5557 例（17.2%）青年期： 7424 例（22.9%）中年期： 5114 例（15.8%）老年期： 557 例 （1.7%）臨床科室 可追溯到臨床科室：23810 例 無(wú)法追溯：8567 例按樣本來(lái)源省份安徽： 496北京： 32福建： 2103甘肅： 4廣東： 10220廣西： 458貴州： 174海南： 177河北： 406河南： 1145黑龍江：77湖北： 33湖南： 1068吉林： 442江蘇： 914江西： 520遼寧： 1053南京： 38內(nèi)蒙古：6青海： 4山東： 4780山西： 274陜西： 1576上海： 976四川： 1957XX： 677云南： 1029浙江： 968重慶： 769研究納入樣本情況研究 2.1（1）~ 2.1（2）：納入了所有 32376 例樣本；研究 2.1（3）：納入了可追溯到臨床科室的 23810 例樣本；研究 2.2：共納入 10784 例特定檢測(cè)項(xiàng)目的樣本；研究 3.1：納入 12000 份醫(yī)學(xué)外顯子組測(cè)序結(jié)果；研究 3.2：僅納入結(jié)果為陽(yáng)性的樣本，共 12064 例樣本。注：各個(gè)年齡階段的劃分標(biāo)準(zhǔn)：嬰小兒期=2.5 歲以內(nèi)；幼兒期=2.5 歲-6 歲；少年期=7歲-17 歲；青年期=18 歲-40 歲；中年期=41 歲-65 歲；老年期=66 歲以上2注：本研究中剔除了健康人群篩查病理變異的樣本；參照我國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）2016 年發(fā)布的《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》

各臨床科室來(lái)源的病例數(shù)注：臨床�？频膭澐忠罁�(jù)我國(guó)衛(wèi)生部1994年公布的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)診療科目名錄》

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號(hào)：3357548