目的報(bào)道1例由IQSEC2基因變異所致的X連鎖精神發(fā)育遲緩患兒,并分析IQSEC2基因的致病變異。方法先證者為男性,1歲6月齡,以"精神發(fā)育遲緩伴雙眼內(nèi)斜視"為主要表現(xiàn)。提取患兒及其雙親外周血DNA物,應(yīng)用全外顯子基因組測序法檢測相關(guān)基因變異,并通過Sanger測序法驗(yàn)證。對(duì)可疑變異進(jìn)行生物信息學(xué)預(yù)測。結(jié)果經(jīng)全外顯子基因組測序分析發(fā)現(xiàn),患兒IQSEC2基因第12外顯子存在一個(gè)c.3163C>T （p. Arg1055*）雜合無義變異,該變異為國內(nèi)未見報(bào)道的新發(fā)變異。c.3163C>T（p.Arg1055*）變異經(jīng)Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等變異預(yù)測軟件預(yù)測,結(jié)果均提示為有害變異,并經(jīng)HomoloGene及BLAST系統(tǒng)分析IQSEC2基因編碼蛋白第1055位Arg在哺乳動(dòng)物及無脊椎動(dòng)物中均高度保守,該氨基酸的提前終止編碼可嚴(yán)重影響PH結(jié)構(gòu)域（951-1085）的形成進(jìn)而導(dǎo)致IQSEC2蛋白完整性嚴(yán)重破壞。同時(shí)經(jīng)UCSF chimera軟件對(duì)蛋白3D結(jié)構(gòu)建模分析發(fā)現(xiàn),該氨基酸的提前終止編碼可導(dǎo)致編碼蛋白結(jié)構(gòu)中α螺旋、β折疊及無規(guī)卷曲等蛋白二級(jí)結(jié)構(gòu)... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(08)CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一例Ia型先天性糖基化障礙病患兒的PMM2基因變異分析[J]. 吳若豪,邱坤銀,李棟方,李宇,鄧冰清,羅向陽.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019 (04)



本文編號(hào)：3318970