我國的出生缺陷中超過一半是結(jié)構(gòu)畸形,遺傳學(xué)異常是造成一些畸形的重要原因。胎兒超聲篩查是目前產(chǎn)前篩查/診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形的主要手段,高質(zhì)量的遺傳學(xué)診斷為正確的產(chǎn)前咨詢和后續(xù)處理提供了依據(jù)。目前產(chǎn)前診斷的主要模式是超聲形態(tài)學(xué)診斷結(jié)合遺傳學(xué)病因診斷,這就要求相關(guān)從業(yè)人員應(yīng)該加強(qiáng)學(xué)習(xí),準(zhǔn)確把握包括胎兒超聲篩查和遺傳學(xué)診斷的技術(shù)規(guī)范性,合理地綜合應(yīng)用這些技術(shù),從而提高產(chǎn)前診斷率。 

【文章來源】：中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,23(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁


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