遺傳代謝性疾�。↖MD）又稱先天性代謝缺陷,從發(fā)病率來看IMD屬于罕見病,雖單一病種發(fā)生率均較低,但作為一類疾病的群體患病率較高。迄今發(fā)現(xiàn)的IMD疾病有700多種,并隨著分子診斷技術(shù)的提高而逐步增加。由于IMD受累基因多,臨床癥狀復(fù)雜多樣,且不具有特異性,對IMD的準(zhǔn)確診斷存在很多困難和挑戰(zhàn)。本文就IMD發(fā)生的分子基礎(chǔ)、疾病診斷思路、檢測手段及其在臨床應(yīng)用中存在的問題進(jìn)行闡述。 

【文章來源】：中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2020,43(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒遺傳代謝病篩查指標(biāo)切值建立方法專家共識[J]. 韓連書,田國力,王維鵬.  中國實用兒科雜志. 2019(11)
[2]遺傳代謝性肝病的診治[J]. 張亞南,許影,蔣暢,高沿航.  臨床肝膽病雜志. 2019(04)
[3]準(zhǔn)確的基因變異解讀和遺傳咨詢在罕見病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的重要作用[J]. 陸國輝,許藝明,張巍.  科技導(dǎo)報. 2016(20)
[4]氣相色譜質(zhì)譜法篩查先天性代謝缺陷方法及診斷標(biāo)準(zhǔn)的建立[J]. 張萬巧,彭薇,楊堯,劉海洪,閆磊,陳洪清,封志純.  中華實用診斷與治療雜志. 2015(11)
[5]串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在兒童遺傳性代謝病疾病篩查中的應(yīng)用價值[J]. 余潔紅,梁寶嫦,黎曉綺,陳麗秋.  中外醫(yī)學(xué)研究. 2015(27)



本文編號：3276006