目的對(duì)1個(gè)遺傳性凝血因子Ⅶ（coagulation factor Ⅶ,FⅦ）缺陷癥患者家系進(jìn)行基因檢測(cè)與表型分析,尋找致病基因并初步探討其分子致病機(jī)制。方法 PCR擴(kuò)增先證者F7基因全部外顯子及其側(cè)翼序列和5′端、3′端非翻譯區(qū)序列,采用直接測(cè)序進(jìn)行基因分析。發(fā)現(xiàn)變異位點(diǎn)后用反向測(cè)序予以證實(shí),并檢測(cè)家系成員相應(yīng)的變異位點(diǎn)。采用ClustalX-2.1-win軟件分析氨基酸變異位點(diǎn)的保守性;用PolyPhen-2和Mutation Taster在線生物信息學(xué)軟件分析變異對(duì)蛋白質(zhì)功能的潛在影響;用Swiss-PdbViewer軟件分析氨基酸變異前后蛋白模型及分子間作用力的變化。結(jié)果基因分析發(fā)現(xiàn)先證者F7基因第8外顯子存在c.985T>C（p.Ser329Pro）雜合錯(cuò)義變異及c.1091G>A（p.Arg364Gln）雜合錯(cuò)義變異;其母親、弟弟和兒子均為c.985T>C（p.Ser329Pro）變異雜合子,父親為c.1091G>A（p.Arg364Gln）變異雜合子。保守性分析結(jié)果表明,p.Ser329和p.Arg364位點(diǎn)在同源物種間均高度保守。在線生物信息學(xué)軟件... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(06)CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兩個(gè)遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷家系的表型及基因型分析[J]. 李帆帆,柳潔,朱錢迎,沈晨芳,舒曠怡,楊嘯,楊威,林素珍,陳碧,江明華.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019 (03)
[2]一個(gè)遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥家系的F7基因突變分析[J]. 金艷慧,王瑩宇,郝秀萍,楊麗紅,謝海嘯,朱麗青,余方友,楊小麗,王明山.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2015 (02)
[3]遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥的分子發(fā)病機(jī)制研究[J]. 王明山,金艷慧,牛真珍,謝海嘯,謝耀盛,楊麗紅.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2011 (03)



本文編號(hào)：3217070