目的分析產(chǎn)前診斷病例中染色體核型分析和熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)（quantitative fluorescent-polymerase chain reaction, QF-PCR）結(jié)果的一致性。方法回顧性分析2010年1月至2017年12月廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷門診同時(shí)完成染色體核型分析及QF-PCR檢測(cè)的10 967例病例的臨床資料。分析染色體核型分析和QF-PCR的檢測(cè)成功率、染色體核型正常及異常的檢測(cè)一致率,以及2種方法對(duì)常見染色體病（21、18、13-三體及性染色體病）的檢測(cè)一致率。采用受試者工作特性（receiver operative characteristic, ROC）曲線分析QF-PCR檢測(cè)染色體病嵌合體的靈敏度和特異度。結(jié)果 （1）10 967例產(chǎn)前診斷標(biāo)本中,染色體核型分析培養(yǎng)失敗率為0.99%（109/10 967）,而QF-PCR的總檢測(cè)失敗率為0.10%（11/10 967）。（2）在培養(yǎng)成功的10 858例產(chǎn)前診斷標(biāo)本中,9 960例（91.73%）染色體核型結(jié)果正常,此時(shí)QF-PCR與染色體核型分析的檢測(cè)一致率為99.89%（9 949/9 96... 

【文章來源】：中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,23(06)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)


本文編號(hào)：3200456