目的:對(duì)臨床上診斷不明確的低鉀血癥進(jìn)行臨床資料分析及二代測(cè)序,探討低鉀血癥的病因及二代測(cè)序技術(shù)在診斷病因不明確的低鉀血癥中的應(yīng)用價(jià)值。方法:將2017年本院內(nèi)分泌科病房出院診斷為低鉀血癥的患者作為研究對(duì)象,分析其病史、家族史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)資料等,選取起病年齡較早（35歲之前）,和/或有明確低鉀血癥家族史,且排除各種疾病所致的繼發(fā)性低鉀血癥的病例。采用二代測(cè)序技術(shù)（亞全外顯子組測(cè)序）對(duì)篩選出的病例進(jìn)行基因?qū)W檢測(cè),尋找致病位點(diǎn)。通過在線基因功能分析軟件對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行功能分析。結(jié)果:2017年本院內(nèi)分泌科病房共診治低鉀血癥患者162例,其中出院診斷為病因不明確患者114例,選擇其中符合本研究入選標(biāo)準(zhǔn)的病例4例,行亞全外顯子組測(cè)序檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果提示其中1例可診斷為Gitelman綜合征,攜帶導(dǎo)致SLC12A3基因編碼蛋白功能減低的雜合性突變L858H。1例可診斷為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒,攜帶SLC4A1基因的雜合性突變R388C,該突變尚未見有相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道,軟件分析其可能致病。其余2例未檢測(cè)到有臨床意義的變異位點(diǎn)。結(jié)論:臨床上對(duì)低鉀血癥的病因診斷仍然存在相當(dāng)大的難度,其中病因不明、年... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：37 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略語(yǔ)
1 前言
2 材料與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 篩選標(biāo)準(zhǔn)
    2.3 檢測(cè)方法
    2.4 基因檢測(cè)
3 結(jié)果
    3.1 入院病例情況
    3.2 入院病例簡(jiǎn)介
    3.3 二代測(cè)序結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
本研究創(chuàng)新的自我評(píng)價(jià)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的臨床特點(diǎn)和SLC4A1基因突變分析[J]. 杜娟,龐倩倩,姜艷,王鷗,李梅,邢小平,夏維波.  中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2017(04)
[2]Gitelman綜合征的臨診應(yīng)對(duì)[J]. 林緯,張小凱,黃惠彬,溫俊平,蔡清顏,莊維特,陳剛.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2011 (12)
[3]低鉀血癥的救治觀察及護(hù)理[J]. 高碧秀.  中國(guó)現(xiàn)代藥物應(yīng)用. 2011(23)
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本文編號(hào)：3191784