目的應(yīng)用cDNA分子克隆測序方法,鑒定中國南方漢族1個KIR3DL3新等位基因。方法采集1例KIR3DL3基因測序結(jié)果異常的無償志愿捐血者的外周血樣,提取mRNA并逆轉(zhuǎn)錄為cDNA。設(shè)計1對具有KIR3DL3基因特異性的PCR引物對cDNA進行擴增,擴增產(chǎn)物純化后進行分子克隆測序。結(jié)果經(jīng)分子克隆測序,檢出1個正常的KIR3DL3*00802等位基因和1個KIR3DL3*064新變異等位基因。KIR3DL3*064與KIR3DL3*00601等位基因的序列最為接近,僅有編碼區(qū)存在nt1184 C>T錯義變異,導致第9外顯子中的第374密碼子由ACT變?yōu)锳TT,所編碼的蘇氨酸（Thr）變?yōu)楫惲涟彼幔↖le）。該等位基因被世界衛(wèi)生組織HLA因子命名委員會KIR分委會正式命名為KIR3DL3*064。結(jié)論 cDNA分子克隆測序法能夠鑒別常規(guī)測序分型中的異常結(jié)果,可用于鑒定KIR3DL3新等位基因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(08)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]KIR2DL4基因的多態(tài)性與南方漢族白血病的相關(guān)性研究[J]. 陳瑞,鄧志輝.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2018 (01)
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本文編號：3109016