目的對1例表現(xiàn)為全面發(fā)育落后的患兒進(jìn)行臨床和實驗室檢查以及高通量測序分析,以明確其遺傳學(xué)病因。方法應(yīng)用二代目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)對先證者進(jìn)行遺傳病疾病相關(guān)基因的檢測,對可疑變異位點進(jìn)行保守性及致病性預(yù)測,并進(jìn)行先證者及其父母和妹妹的Sanger測序驗證。結(jié)果基因檢測示先證者KDM5C基因存在c.150G>T和c.150+1G>T半合子變異,其母親和妹妹攜帶c.150G>A和c.150+1G>T雜合變異。c.150+1G>T變異為未報道過的新變異,該變異引起剪切位點的改變,生物學(xué)軟件預(yù)測具有致病性。結(jié)論 KDM5C基因的c.150+1G>T半合子變異引起Claes-Jensen型X連鎖精神發(fā)育遲滯,可能是患兒的遺傳學(xué)病因。新變異的檢出豐富了KDM5C基因的變異數(shù)據(jù)庫。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(07)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]二代測序確診X連鎖血小板減少癥新生兒一例[J]. 高敏,康麗麗,劉毅,蓋中濤.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (03)



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