[目的]肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM）是目前臨床上較為常見的心肌病類型。隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展,醫(yī)學(xué)界對(duì)遺傳因素在HCM發(fā)病中的作用也得到了深刻的認(rèn)識(shí),具有家族聚集現(xiàn)象的家族性肥厚型心肌�。╢amilial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM）也日益受到重視。目前的研究表明,至少有25個(gè)基因,超過1500個(gè)基因位點(diǎn)的突變與HCM有關(guān)。本研究通過對(duì)一個(gè)FHCM的家系成員進(jìn)行候選致病基因篩查,分析基因型和表型之間的關(guān)系,從而進(jìn)一步豐富全國家族性心肌病致病基因突變譜,同時(shí)也為家族性肥厚型心肌病的分子遺傳學(xué)機(jī)制研究、早期篩查、早期干預(yù)治療提供重要的理論基礎(chǔ)。[方法]1.研究對(duì)象來自云南省玉溪市的一 HCM先證者及其家系成員共15名,獲得云南省玉溪市人民醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn),先證者及其家屬均簽署了知情同意書。2.一般臨床資料收集:詳細(xì)詢問先證者及其家系成員的相關(guān)病史及家族史,并進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查,同時(shí)完善常規(guī)十二導(dǎo)聯(lián)心電圖及超聲心動(dòng)圖的檢查。根據(jù)收集到的家系臨床資料繪制家系遺傳圖譜,分析家系遺傳特點(diǎn)及臨床表型。3.基因... 

【文章來源】：昆明醫(yī)科大學(xué)云南省

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖２先證者（ＩＩＩｌ）常規(guī)十二導(dǎo)聯(lián)心電圖??竇性心動(dòng)過緩（心率５４次／分），左心室肥大（Ｒｖ５＋Ｓｖｌ＝７．８７ｍｖ），多導(dǎo)聯(lián)ＳＴ－Ｔ改變，Ｑ－Ｔ間期延長??

圖３先證者四弟（ＩＩＩ７）常規(guī)十二導(dǎo)聯(lián)心電圖??竇性心律，左心室肥大（Ｒｖ５＋Ｓｖｌ＝５．９１ｍｖ），多導(dǎo)聯(lián)ＳＴ－Ｔ改變??

圖４先證者三妹（ｍｓ）常規(guī)十二導(dǎo)聯(lián)心電圖??竇性心動(dòng)過緩（心率Ｓ７次／分），不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，部分導(dǎo)聯(lián)ＳＴ－Ｔ改變??

【參考文獻(xiàn)】：
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博士論文
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本文編號(hào)：3078432