13-三體綜合征（Patau Syndrome PS）,又稱為Patau綜合征,是一種由于母體卵子細胞在第一次減數(shù)分裂期或合子早期卵裂過程中13號染色體不分離所導(dǎo)致的疾病。PS患者的臨床癥狀和多發(fā)畸形表現(xiàn)比18-三體綜合征和21-三體綜合征更加嚴重,其一般表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)和先天性心臟發(fā)育不全等多方面的異常,并伴隨有嚴重智力低下、運動遲緩、說話困難和多指等臨床病征。PS患者的出生將給家庭和社會帶來巨大的精神壓力和沉重的經(jīng)濟負擔。目前為止,PS尚缺乏有效的治療方法。因此,非常有必要對孕期婦女進行有效的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和出生干預(yù),避免PS患兒的出生。然而,傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查診斷為侵入式取樣,對母嬰身體健康會產(chǎn)生一定的危害,且現(xiàn)有的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法又存在成本較高、操作繁瑣等問題。因此,探索13-三體綜合征新型無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查標志物具有非常重要的臨床意義。目的:本研究擬以circRNA作為切入點,利用RNA-seq技術(shù)對妊娠患有PS胎兒的孕婦和產(chǎn)檢正常孕婦進行轉(zhuǎn)錄組測序,探索差異性表達的circRNA表達譜及其ceRNA調(diào)控網(wǎng)絡(luò),為13-三體綜合征的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷標志物發(fā)... 

【文章來源】：廣西師范大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

文庫制備與測序Fig.2-1Librarypreparationandsequencing

圖 2-2 原始數(shù)據(jù)處理與分析Figure 2-2 Raw data processing and analysis2.2.6 實時熒光定量 PCR 驗證我們對臍帶血和外周血在 13 號染色體上出現(xiàn)共同差異表達的 4 個 circRNA 及其所對的基因進行實時熒光定量 PCR 驗證，以尋找 13-三體綜合征診斷與治療的潛在的生物標物。2.2.6.1 反轉(zhuǎn)錄法合成 cDNAa. 冰上配制 circRNA 反轉(zhuǎn)錄體系我們將為確定驗證的circRNA建立反轉(zhuǎn)錄體系，反轉(zhuǎn)錄體系所需試劑和劑量如表2-3表 2-3 建立反轉(zhuǎn)錄體系所需的試劑和劑量Tab. 2-3 Reagents and dosages required to establish a reverse transcription system試劑 劑量

3-三體綜合征患者的染色體圖

【參考文獻】：
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本文編號：3076631