目的探討超聲心動(dòng)圖聯(lián)合基因檢測(cè)對(duì)胎兒心臟橫紋肌瘤的診斷意義。方法收集2018年3月至2019年3月于中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院經(jīng)超聲診斷為心臟橫紋肌瘤的3例胎兒的臨床資料及引產(chǎn)后胎兒組織。應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒樣本進(jìn)行全外顯子測(cè)序,應(yīng)用Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)篩查到的可疑變異位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證。檢索胎兒心臟橫紋肌瘤相關(guān)文獻(xiàn),總結(jié)胎兒超聲心動(dòng)圖特征及基因診斷結(jié)果。結(jié)果 3個(gè)家系胎兒超聲心動(dòng)圖結(jié)果均提示心室內(nèi)多發(fā)高回聲團(tuán),確診為心臟橫紋肌瘤。基因檢測(cè)結(jié)果提示家系1胎兒攜帶TSC1基因c.740G>A（p.W247*）雜合變異,家系2胎兒攜帶TSC2基因c.3352C>T（p.Q1118*）雜合變異,家系3胎兒攜帶TSC1基因c.1579C>T（p.Q527*）雜合變異,3個(gè)家系中胎兒父母均未攜帶相應(yīng)變異。統(tǒng)計(jì)分析109例資料較為完整的心臟橫紋肌瘤胎兒,其中79例胎兒心臟橫紋肌瘤為多發(fā)性,89例橫紋肌瘤位于心室及室間隔上,完善基因診斷的94例胎兒中74例攜帶有TSC1或TSC2基因變異。結(jié)論胎兒心臟橫紋肌瘤常表現(xiàn)為心室內(nèi)多發(fā)性高回聲團(tuán),且多數(shù)為結(jié)節(jié)性硬化癥的胎兒期表現(xiàn),建議進(jìn)一步完... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(06)

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號(hào)：3030966