目的對1例臨床高度懷疑為腎單位腎癆（nephronophthisis, NPHP）的患兒進行基因變異鑒定與分析,以明確其診斷。方法抽取患兒及其父母的外周血樣,應(yīng)用高通量測序技術(shù)對患兒進行測序分析,對可疑致病變異位點進行患兒及其父母的Sanger測序驗證。結(jié)果患兒為7歲先天失明的女孩,因無明顯誘因反復(fù)嘔吐伴乏力、精神差7～8天于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,后以"腎功能衰竭"轉(zhuǎn)入本院�；純耗虺Ｒ�(guī)潛血（3+）,尿蛋白（1+）,血尿素氮、肌酐進行性明顯升高;超聲檢查雙腎體積略增大,腎實質(zhì)回聲增強,皮髓質(zhì)分界不清,提示雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫。臨床擬診為"腎單位腎癆"。測序結(jié)果示患兒CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T復(fù)合雜合變異,經(jīng)Sanger測序驗證分別遺傳自其母親和父親。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會指南,患兒攜帶的CEP290基因兩個變異均被判定為致病性變異。結(jié)論患兒被確診為CEP290基因變異所致的腎單位腎癆6型,該疾病案例在國內(nèi)尚未見報道,為該病基因型與表型的相關(guān)性提供了新的證據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(07)

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：2980122