研究背景和目的硫胺素響應性巨幼細胞貧血（thiamine-responsive megaloblastic anemia,TRMA）綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,主要臨床表現(xiàn)為:大細胞貧血、高血糖、逐漸加重的感覺神經(jīng)性耳聾。此外,還有其他不常見的特征,包括類似中風發(fā)作、血小板減少、共濟失調(diào)、心率失常、視網(wǎng)膜退行性變、身材矮小等。復雜多樣的臨床特征常導致TRMA被誤診誤治。遺傳分析發(fā)現(xiàn)TRMA的唯一致病基因為SLC19A2基因,位于1q23.3,編碼由497個氨基酸構成的多肽鏈硫胺素轉(zhuǎn)運蛋白-1（thiamine transporter-1,THTR-1）。目前,在不同種族中,至少發(fā)現(xiàn)SLC19A2基因45個突變位點可導致TRMA,多數(shù)為錯義突變和無義突變,其次是插入突變和刪除突變。硫胺素是生命體中必不可少的一種維生素。然而,人體缺乏合成硫胺素的能力,必須從外源食物中攝入。食物中獲得的硫胺素磷酸酯,經(jīng)腸道磷酸酯酶的作用,轉(zhuǎn)變成游離狀態(tài)的硫胺素,被小腸上皮細胞吸收。進入細胞的硫胺素在硫胺素焦磷酸激酶作用下被轉(zhuǎn)化為硫胺素焦磷酸（thiamine pyrophosphate,TPP）,... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者的細胞形態(tài)學檢查結(jié)果A：外周血涂片檢查結(jié)果顯示：成熟紅細胞大小不等，可見大

12圖 3 先證者哥哥骨髓細胞學檢查結(jié)果 粒、紅兩系細胞發(fā)育異常，易見巨幼樣變，部分幼紅細胞胞漿可見空泡（圖 A，瑞氏染色，1000ⅹ）；環(huán)形鐵粒幼紅細胞（圖 B，鐵染色，1000ⅹ）

壯族人硫胺素響應性巨幼細胞貧血綜合征家系 SLC19A2 基因一個新突變 2018 屆碩士學位論文紅細胞（瑞氏染色，1000ⅹ）；B：骨髓細胞學檢查結(jié)果顯示：粒、紅兩系細胞發(fā)育異常，偶見巨幼樣變（瑞氏染色，400ⅹ）；C：骨髓細胞外鐵：較多藍色鐵顆粒（鐵染色，100ⅹ）；D：環(huán)形鐵粒幼紅細胞：6 顆以上藍色鐵顆粒圍繞幼紅細胞胞核周 1/2 以上（鐵染色，1000ⅹ）

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Leber遺傳性視神經(jīng)病變線粒體DNA三個原發(fā)性突變位點的研究[J]. 馬云霞,周永安,張景萍,張全斌,劉薇拉,任彩芬,李小雨.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2012 (05)
[2]難治性貧血與巨幼細胞貧血細胞形態(tài)學差異分析[J]. 夏小梅,朱云波.  中國實驗診斷學. 2010(10)
[3]紅細胞形態(tài)學對溶血性疾病的診斷意義[J]. 李津嬰,許燕群.  診斷學理論與實踐. 2010(03)



本文編號：2951007