目的:應(yīng)用染色體基因組芯片分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技術(shù)對(duì)超聲異常胎兒進(jìn)行檢測(cè),探討、評(píng)價(jià)CMA在超聲異常胎兒產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法:產(chǎn)前超聲異常的胎兒412例,經(jīng)知情同意,抽取孕婦羊水或引產(chǎn)胎兒肌肉進(jìn)行染色體基因組芯片分析,對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行綜合分析及分組統(tǒng)計(jì)。結(jié)果:412例超聲異常胎兒中檢出非整倍體異常31例(7.52%),致病性拷貝數(shù)變異(pathogenetic copy number variations,PCNVs)41例(9.95%),雜合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)2例(0.49%),異常檢出率為17.96%。其中<10Mb的PCNVs 28例(6.79%),檢出率較傳統(tǒng)染色體核型分析增加7.28%。本研究中羊水樣本異常檢出率為13.01%,胎兒肌肉樣本異常檢出率為25.30%,兩組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Pearson卡方P<0.05)。根據(jù)超聲異常的數(shù)量分組,攜帶單項(xiàng)異常組、兩項(xiàng)異常組、三項(xiàng)異常組和四項(xiàng)及以上組,異常檢出率分別為10.30%、17.65%、27.91%及58.... 

【文章來(lái)源】：青島大學(xué)山東省

【文章頁(yè)數(shù)】：60 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
引言
材料與方法
    1 實(shí)驗(yàn)材料
        1.1 研究對(duì)象
        1.2 主要試驗(yàn)儀器與設(shè)備
    2 實(shí)驗(yàn)方法
        2.1 染色體基因組芯片分析
        2.2 染色體G顯帶核型分析
        2.3 FISH實(shí)驗(yàn)過(guò)程
    3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    1 染色體基因組芯片分析的試驗(yàn)結(jié)果
        1.1 樣本類(lèi)型分組統(tǒng)計(jì)結(jié)果
        1.2 超聲異常項(xiàng)數(shù)分組統(tǒng)計(jì)結(jié)果
        1.3 不同超聲異常類(lèi)型分組統(tǒng)計(jì)結(jié)果
    2 對(duì)同時(shí)存在不同染色體重復(fù)和缺失的胎兒父母進(jìn)行染色體核型分析和/或FISH檢測(cè)結(jié)果
        2.1 病例1
        2.2 病例2
        2.3 病例3
        2.4 病例4
        2.5 病例5
    3 CMA檢出雜合性缺失2例
        3.1 病例6
        3.2 病例7
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的研究成果
縮略詞表
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[2]超聲異常胎兒的染色體微陣列分析[J]. 趙馨,王逾男,盧建,郭莉,黃偉偉,陳漢彪,何天文,尹愛(ài)華.  中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2017(01)
[3]生長(zhǎng)受限胎兒染色體微陣列結(jié)果分析[J]. 朱輝,林少賓,黃林環(huán),何志明,黃軒,周祎,方群,羅艷敏.  中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2016(02)
[4]染色體微陣列技術(shù)在2000例兒科患者中的應(yīng)用[J]. 袁海明,朱鈞萍,鄧小燕,陳夢(mèng)帆,李欣蔚,李秋麗,呂芬.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016 (02)
[5]56例羊水細(xì)胞嵌合體產(chǎn)前診斷及妊娠結(jié)局分析[J]. 蘇林涓,吳小青,李英,謝曉蕊,蔡美英,王林鑠,徐兩蒲,林元.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016 (01)
[6]染色體微陣列芯片分析技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的關(guān)鍵問(wèn)題探討[J]. 安宇,吳柏林.  國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志. 2014(03)
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[8]兩條染色體平衡易位攜帶者配子類(lèi)型的理論分析[J]. 王昊.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2011(05)
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[10]采用微陣列-比較基因組雜交進(jìn)行產(chǎn)前診斷的局限性和困難[J]. 陳瑛,蔡光偉.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2011 (01)



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