【摘要】：目的:探討NPPB基因多態(tài)性對腹膜透析患者透析充分性相關指標及相關并發(fā)癥的影響研究。方法:選取2016年8月1日至2019年1月1日在廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院腎內(nèi)科規(guī)律隨訪的腹膜透析患者60人,入組標準:年齡≥18歲;規(guī)律持續(xù)性腹膜透析治療3個月以上。排除標準:近一個月有腹膜炎或其他部位感染史,合并有慢性阻塞性肺疾病、惡性腫瘤、風濕性心臟病、嚴重肝功能不全及近1個月內(nèi)使用糖皮質激素及免疫抑制劑的患者。采集入選病例所有臨床資料,全血提取DNA�；蛐徒Y果用DNA直接測序得到。分析NPPB SNP rs198388基因型及等位基因在腹膜透析患者中的分布以及腹膜透析患者臨床特征、腹膜功能及并發(fā)癥的相關關系,尤其是對透析充分性相關指標及左室功能和結構的影響。采用SPSS 17.0統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析,P0.05認為差異有統(tǒng)計學意義。結果:60例腹膜透析患者中,男女比為1.22:1,年齡(43.40±13.78)歲,腹透齡(20.10±17.79)月。病因:慢性腎小球腎炎42例(70.0%)、糖尿病腎病9例(15.0%)、其他病因占15.0%。NPPB rs198388 T等位基因攜帶與非T等位基因攜帶的血磷(P)、全段甲狀旁腺激素(iPTH)、血腦鈉肽前體(NT-proBNP)、尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、左室射血分數(shù)(LVEF)和左房內(nèi)徑(LAD)水平比較差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。rs198388 C等位基因頻率和T等位基因頻率、T等位基因攜帶與非T等位基因攜帶在KT/V1.7組與KT/V≤1.7組間存在差異(P0.05)。rs198388的T等位基因攜帶和非T等位基因攜帶在左室肥厚組與無左室肥厚組之間的差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。rs198388 T等位基因攜帶與P、iPTH、NT-proBNP、BUN、Kt/v、LVEF、左室舒張末期內(nèi)徑(LVEDD)顯著相關(P0.05)。ROC曲線分析結果提示NPPB rs198388不同等位基因攜帶對P(0.659,0.513-0.806)、BUN(0.670,0.526-0.814)、Kt/v1.7(0.667,0.493-0.823)的診斷有較低的準確性,對iPTH(0.725,0.598-0.852)、LVEF(0.712,0.581-0.844)水平有一定準確性,對NT-proBNP(0.905,0.813-0.997)有較高的準確性(P0.05)。結論:NPPB基因多態(tài)性與腹膜透析患者的透析充分性相關指標及左室射血分數(shù)相關,有望成為新的預測腹透透析充分性的生物標志物。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R692.5
【圖文】：

V≤1.7 組 12 3＞50L/周 21 24 0.024 ≤50L/周 3 3均轉運 9 9 8.854 均轉運 9 18運 6 0BMI=體重指數(shù)、血腦鈉肽前體=NT-proBNP、Hb=血紅蛋白、Ca=血鈣、P=血磷PHT、Alb=白蛋白、BUN=尿素、Scr=血肌酐、Ccr=肌酐清除率、eGFR=腎小球射血分數(shù)=LVEF、左室舒張內(nèi)徑=LVEDD、左室收縮末期內(nèi)徑=LVESD、室間隔厚度=LVPWT、左房內(nèi)徑=LAD。 DNA 產(chǎn)物測序結果rs198388 位點共得到 3 種基因型: 未突變純合子 CC 型、突 型和突變型純合子 TT 型，圖 1 為所得基因測序圖。

圖 2 表示各臨床指標在不同基因攜帶組別中的分布情況Fig2 distribution of clinical indicators in different gene carrying groups3.4 NPPB rs198388 不同等位基因攜帶和等位基因頻率在腹透相關指標中的比較表 4 描述了腹透患者 rs198388 不同等位基因攜帶和等位基因頻率在不同 KT/V 值及腹膜轉運類型的差異。（1）rs198388 T 等位基因攜帶與非 T 等位基因攜帶在 KT/V>1.7 組的比例分別是 23.1%和 76.9%，在 KT/V≤1.7 組的比例分別為 60.0%和 40.0%，T 等位基因攜帶有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。（2）rs198388 C 等位基因頻率和 T 等位基因頻率在 KT/V>1.7 組的比例為88.5%和 11.5%，在 KT/V≤1.7 組的比例為 70.0%和 30.0%，KT/V>1.7 組和

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