【摘要】：目的:收集并分析一原發(fā)性閉角型青光眼家系的臨床表型特征,通過全外顯子組測序的方法確定該家系的遺傳學(xué)特征,從而發(fā)現(xiàn)該家系潛在的致病基因。方法:1.通過實地走訪和現(xiàn)場調(diào)研的方式收集家系成員資料,詳細詢問病史并進行青光眼表型和遺傳方式的分析判斷;2.在該青光眼家系中選取3個家系患病成員(cases組)和2個家系中正常成員的(controls組),采集其外周血液,提取血樣DNA,并對DNA進行質(zhì)量鑒定;3.利用捕獲芯片捕捉并富集外顯子區(qū)域,制備文庫質(zhì)控合格后上機進行全外顯子組測序,測序得到的原始數(shù)據(jù)經(jīng)過濾篩選后獲得有效數(shù)據(jù),然后對其進行精準的生物信息學(xué)分析、詳盡的注釋以及高級分析,最終篩選得到潛在的特異性致病基因,并對PACG候選疾病基因突變進行驗證。結(jié)果:1.收集了一原發(fā)性閉角型青光眼家系,共5代20余人,患者6例,男2例,女4例;現(xiàn)存3代15人,截至2018年5月采樣時,有PACG患者3例,男1例,女2例,家系圖顯示基本符合常染色體顯性遺傳模式;2.提取5名家系成員血樣DNA,進行質(zhì)量檢測,其質(zhì)量、濃度和純度均符合要求;3.完成了對該5名家系成員的全外顯子組測序,最終篩選得到5個潛在的特異性致病基因,分別為KIF5B/PCK2/UNC13C/DSG1/PSEN2,并對致病基因進行驗證。結(jié)論:1.收集了一個典型的遺傳關(guān)系明確、患者人數(shù)較多、表型特征突出的原發(fā)性閉角型青光眼家系,符合常染色體顯性遺傳模式,為我們的研究提供了良好的基礎(chǔ)條件,同時豐富了青光眼的遺傳資源信息;2.提取的DNA樣本質(zhì)量、濃度和純度均符合質(zhì)檢要求,這增加了后續(xù)樣本測序的可行性以及結(jié)果的可信度,同時也為開展分子遺傳學(xué)研究奠定了可靠的基礎(chǔ);3.對先證者家系完成了全外顯子組測序分析,最終篩選得到了5個潛在的特異性致病基因,為原發(fā)性閉角型青光眼致病基因的進一步闡明提供了依據(jù),同時也為將來該疾病的基因篩查、基因診斷和基因治療起到了重要的作用。
【學(xué)位授予單位】：西安醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R775.2;R440

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 陳淑芬,黃春榮;家系圖及其構(gòu)建和解讀[J];中國全科醫(yī)學(xué);2004年01期

2 馬慰國,陳中茂,王紹金,高明,謝錦濤;一家系三例rcp(5;11)(q35;q13)核型報告[J];遺傳;1988年02期

3 黃英,胡鳴鶴,薛金榮;一個遺傳了三代的染色體易位t(1;7)(1q42;7p22)家系[J];遺傳;1988年04期

4 徐保朝;方安娜;陳尚華;林曉健;傅森林;;家族性Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯[J];江西醫(yī)藥;1988年04期

5 張嘉祿;先天性虹膜白化病一家系[J];實用眼科雜志;1989年04期

6 王福民,宗仲華,董仁祥;家族性 Q—T 間期延長綜合征二例報告及家系發(fā)病調(diào)查[J];實用兒科臨床雜志;1989年01期

7 盧永忠;;CraneFoot:一種免費的家系圖譜繪制軟件[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2007年05期

8 李進學(xué);;遺傳家系圖的遺傳方式分析[J];福建教育;2014年Z2期

9 譚俊琴;淺談如何判斷人類家系圖譜的遺傳類型[J];兵團教育學(xué)院學(xué)報;2003年03期

10 王寧寧;DNA尋根[J];大自然探索;2002年09期

相關(guān)會議論文 前4條

1 孫利;吳冰冰;劉海梅;史雨;姚文;周利軍;徐虹;;TNFAIP3基因變異相關(guān)的SLE和克隆恩病一家系報道[A];第十三屆江浙滬兒科學(xué)術(shù)會議暨2016年浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2016年

2 巫Z，

本文編號：2623908