【摘要】：目的:1.探討胎兒頸項透明層(nuchal translucency,NT)增厚聯(lián)合胎兒鼻骨(nasal bone,NB)缺失在早孕期超聲篩查中與染色體疾病的關(guān)系。2.探討唐氏綜合癥早孕期超聲聯(lián)合篩查在產(chǎn)前篩查診斷中的優(yōu)越性。3.探討早孕期超聲篩查對胎兒結(jié)構(gòu)異常的早發(fā)現(xiàn),早診斷。4.制定我院早孕期胎兒的超聲篩查切面,研究這些切面的內(nèi)容及臨床指導(dǎo)意義。5.為臨床選擇產(chǎn)前篩查,進一步進行產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前治療提供有利的參考意見。方法:1.2016年1月至2017年9月來我院行產(chǎn)前檢查的孕婦8651例,剔除因胎兒體位原因,孕婦肥胖以及失訪病例,共獲得有效病例5637例,年齡在18~44(29.5±4.2)歲。2.通過查閱我院產(chǎn)科病例,產(chǎn)前診斷中心病例,兒童保健部病例及電話隨訪獲取妊娠結(jié)局,新生兒隨訪至產(chǎn)后6個月。3.采用GE-E6及Philips-IU22彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率3.5-5.0MHs。經(jīng)腹部掃查,選取頂臀長在45mm到84mm的胎兒,估算孕周,按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會推薦的標準進行NT準確測量。4.通過我院多年來的早孕期篩查經(jīng)驗結(jié)合英國胎兒基金會及中孕期系統(tǒng)篩查標準,制定出一套早孕期超聲篩查切面。5.采用SPSS 15.0軟件進行數(shù)據(jù)處理,計數(shù)資料以率來表示,采用X~2檢驗和校正X~2檢驗進行比較。檢驗水準為α=0.05。結(jié)果:1.5637例中,鼻骨缺失和/或NT增厚共131例(鼻骨缺失55例,NT增厚86例),鼻骨和NT均正常者5506例,鼻骨缺失和/或NT增厚染色體異常率12.21%(16/131),鼻骨存在和NT正常染色體異常率0.34%(19/5506),兩者比較P0.05。2.5637例中,胎兒NT測值正常5551例98.47%(5551/5637),NT增厚86例1.52%(86/5637)。NT增厚染色體異常率11.62%(10/86),NT正常染色體異常率0.25%(25/5551),NT增厚染色體異常率高于NT正常染色體異常率(P0.05)。3.5637例中,胎兒鼻骨存在5582例99.04%(5582/5637);鼻骨缺失55例0.97%(55/5637)。鼻骨缺失染色體異常率23.63%(13/55),鼻骨存在染色體異常0.39%(22/5528),鼻骨缺失染色體異常率高于鼻骨存在染色體異常率(P0.05)。4.鼻骨缺失合并NT增厚共10例,其中7例染色體異常,檢查率為70%(7/10)。5.21-三體的檢出率最高64.28%(9/14),微小染色體病變和性染色體病變檢出率較低,分別為30%(5/15),0%(0/3)。6.早孕期篩查出嚴重結(jié)構(gòu)畸形32例,131例早孕期篩查鼻骨NT異常者中,染色體異常者結(jié)構(gòu)畸形率28.57%(10/35),染色體正常者結(jié)構(gòu)畸形率1.52%(2/131)兩者比較P0.05。結(jié)論:1.NT增厚與鼻骨缺失對早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)異常有較高的臨床價值,可作為早孕期篩查胎兒畸形的重要指標。2.NT增厚與鼻骨缺失早孕期超聲聯(lián)合篩查比單獨篩查有效。3.NT增厚和或鼻骨缺失,染色體異常發(fā)生風(fēng)險增高,染色體異常中,最常見的是21-三體。4.早孕期超聲篩查胎兒NT增厚和或鼻骨缺失者,大多數(shù)在中孕系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查時,多伴有先天性心臟畸形。5.臨床對于NT增厚和或鼻骨缺失者,應(yīng)進一步行產(chǎn)前診斷排除染色體異常并于中孕期排除結(jié)構(gòu)畸形等問題。6.制定出一套較為完善的胎兒早孕期篩查切面,不但能夠篩查出早孕期的胎兒畸形,而且可以讓我們掌握胚胎早期發(fā)育的過程,知道哪些是一過性的,哪些是正常的,哪些是異常的,哪些異常需要臨床立刻處理的,為臨床的產(chǎn)前診斷提供重要幫助。
【圖文】：

鼻骨標準面（SKIN:鼻梁皮膚回聲圖4顱內(nèi)透明層標準面（IT：顱內(nèi)透明層）

靜脈導(dǎo)管頻譜（DV：靜脈導(dǎo)管正常圖6三尖瓣頻譜（TV:三尖瓣E峰：頻譜為兩峰一谷S波D波a谷）心室舒張早期A峰：心房收縮期）
【學(xué)位授予單位】：皖南醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R714.5;R445.1

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前7條

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本文編號：2591806