發(fā)布時間：2017-01-01 21:37

  本文關鍵詞：橋本氏甲狀腺炎與IgG4相關性疾病有關的臨床病理學特征的相關研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《山西醫(yī)科大學》 2011年

1例Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎臨床及分子遺傳學研究

高力敏  

【摘要】：目的對1例臨床高度懷疑Prader-Willi綜合征且合并橋本氏甲狀腺炎的患者進行快速準確的分子遺傳學診斷,以利于早期治療,并對其合并橋本氏甲狀腺炎的致病機制進行簡單的探討。 資料與方法對門診以肥胖和矮小就診的1例患者根據(jù)1993年Holm等提出的臨床診斷標準,高度懷疑Prader-Willi綜合征,采用鹽析法提取基因組DNA并經(jīng)亞硫酸鹽修飾,應用甲基化特異性PCR,擴增產(chǎn)物以瓊脂糖凝膠電泳分離。 結果2個正常對照顯示母源174bp和父源100bp兩條帶,而患者只顯示母源174bp一條帶,這提示該患者存在父源等位基因缺陷。未經(jīng)處理的DNA則一條帶也未顯示,這是由于這兩對引物設計來自修飾后的DNA模板。該患者確診為Prader-Willi綜合征。 根據(jù)患兒甲狀腺功能檢測結果及臨床表現(xiàn)確診為Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎。 結論甲基化方法結果與臨床診斷吻合度高,是Prader-Willi綜合征快速又準確的診斷方法,可應用于臨床上胎兒期對于胎動減少的胎兒進行產(chǎn)前檢查,新生兒期對伴有肌張力低下、喂養(yǎng)困難等癥狀的新生兒進行臨床篩查,以及對門診以肥胖和矮小就診的不典型患者進行確診。 Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎的機制可能由于PWS患者內(nèi)分泌紊亂導致機體內(nèi)環(huán)境失衡而影響到機體的免疫系統(tǒng),其機制還有待于進一步研究。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2011
【分類號】：R596;R581.4
【目錄】：

中文摘要5-6

英文摘要6-7

縮略詞7-8

正文 1例Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎臨床及分子遺傳學研究8-24

前言8-10

資料與方法10-15

結果15-19

討論19-21

小結21-22

參考文獻22-24

綜述24-33

正文24-30

參考文獻30-33

個人簡介33-34

致謝34

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