Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎臨床及分子遺傳學(xué)研究
本文關(guān)鍵詞：橋本氏甲狀腺炎與IgG4相關(guān)性疾病有關(guān)的臨床病理學(xué)特征的相關(guān)研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
《山西醫(yī)科大學(xué)》 2011年
1例Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎臨床及分子遺傳學(xué)研究
高力敏
【摘要】：目的對(duì)1例臨床高度懷疑Prader-Willi綜合征且合并橋本氏甲狀腺炎的患者進(jìn)行快速準(zhǔn)確的分子遺傳學(xué)診斷,以利于早期治療,并對(duì)其合并橋本氏甲狀腺炎的致病機(jī)制進(jìn)行簡(jiǎn)單的探討。 資料與方法對(duì)門診以肥胖和矮小就診的1例患者根據(jù)1993年Holm等提出的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),高度懷疑Prader-Willi綜合征,采用鹽析法提取基因組DNA并經(jīng)亞硫酸鹽修飾,應(yīng)用甲基化特異性PCR,擴(kuò)增產(chǎn)物以瓊脂糖凝膠電泳分離。 結(jié)果2個(gè)正常對(duì)照顯示母源174bp和父源100bp兩條帶,而患者只顯示母源174bp一條帶,這提示該患者存在父源等位基因缺陷。未經(jīng)處理的DNA則一條帶也未顯示,這是由于這兩對(duì)引物設(shè)計(jì)來自修飾后的DNA模板。該患者確診為Prader-Willi綜合征。 根據(jù)患兒甲狀腺功能檢測(cè)結(jié)果及臨床表現(xiàn)確診為Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎。 結(jié)論甲基化方法結(jié)果與臨床診斷吻合度高,是Prader-Willi綜合征快速又準(zhǔn)確的診斷方法,可應(yīng)用于臨床上胎兒期對(duì)于胎動(dòng)減少的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前檢查,新生兒期對(duì)伴有肌張力低下、喂養(yǎng)困難等癥狀的新生兒進(jìn)行臨床篩查,以及對(duì)門診以肥胖和矮小就診的不典型患者進(jìn)行確診。 Prader-Willi綜合征合并橋本氏甲狀腺炎的機(jī)制可能由于PWS患者內(nèi)分泌紊亂導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)環(huán)境失衡而影響到機(jī)體的免疫系統(tǒng),其機(jī)制還有待于進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R596;R581.4
【目錄】：
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【共引文獻(xiàn)】
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