本文選題：HLA抗原 + 基因　； 參考：《中國組織工程研究》2017年20期

【摘要】：背景:傳統(tǒng)的HLA測序分型技術(shù)都是對父系母系雙倍體進(jìn)行擴(kuò)增,由于HLA多樣性高,產(chǎn)生了大量的模棱兩可難題,而采用基于組特異性單倍體全長測序分型方法來解決模棱兩可結(jié)果的確認(rèn)定型鮮有報(bào)道。目的:分析基于組特異性單倍體全長測序分型方法對HLA基因分型模棱兩可結(jié)果準(zhǔn)確定型的效果。方法:對2例模棱兩可結(jié)果標(biāo)本以低分辨率分型方法結(jié)果作為參考起點(diǎn),通過組特異性擴(kuò)增分離,基于等位基因全長單倍體的Sanger測序(PCR-SBT)分型。結(jié)果與結(jié)論:(1)2例模棱兩可分型結(jié)果分別為A*02∶03∶01及C*07:02∶01∶01雜合新等位基因;(2)A*02∶03∶01雜合新等位基因與A*11∶01∶01∶01全長比較,在NT817由C發(fā)生突變?yōu)門;(3)C*07∶02∶01∶01雜合新等位基因與C*08∶01∶01比較,在NT879由A發(fā)生突變?yōu)镚;(4)結(jié)果表明,以低分辨率分型方法結(jié)果作為參考起點(diǎn),通過組特異性擴(kuò)增分離,基于組特異性單倍體全長測序分型方法能準(zhǔn)確定型HLA基因分型模棱兩可結(jié)果并發(fā)現(xiàn)新等位基因。
[Abstract]:Background: traditional HLA sequencing techniques are used to amplify paternal diploidy. Due to the high diversity of HLA, there are a lot of ambiguous problems. However, it is rarely reported that the full length sequencing method based on group specific haploids is used to solve the ambiguous results. Objective: to analyze the effect of group specific haploid full-length sequencing method for accurate typing of HLA genotyping. Methods: the results of low resolution typing method were used as the reference starting point in 2 cases of ambiguous results. The allelic full-length haploid Sanger sequencing PCR-SBT typing was carried out by group specific amplification and isolation. Results and conclusions the results of two ambiguous genotyping cases were as follows: A02: 03: 01 and C7: 022: 01: 01 heterozygous new alleles: A0203: 01 heterozygous new alleles compared with A1101: 01: 01. The results showed that the new heterozygosity allele in NT817 was changed from C to TX 02: 01W 01. Compared with C0 08: 01: 01, the mutation in NT879 was from A to GN 4). The results showed that the results of low resolution typing method were used as the reference starting point and isolated by group specific amplification. Based on group specific haploid full-length sequencing method, HLA genotyping can be accurately identified and new alleles can be found.
【作者單位】： 深圳市血液中心輸血醫(yī)學(xué)研究所;深圳市晉百慧生物有限公司;
【基金】：廣東省醫(yī)學(xué)科研基金(A2016222) 深圳市戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項(xiàng)資金(JSGG20160328103642937) 深圳市科技研發(fā)資金(JCYJ20160427172335974) 深圳市衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)科研項(xiàng)目(201401077)~~
【分類號】：R457.7

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本文編號：1966929