本文選題：肥厚型心肌病　切入點(diǎn)：MYBPC基因　出處：《中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志》2017年03期

【摘要】：目的應(yīng)用三維斑點(diǎn)追蹤(3D-STI)技術(shù)評(píng)價(jià)MYBPC3基因突變致肥厚型心肌病患者的左室收縮功能和同步性的早期改變。方法利用靶向外顯子捕獲測(cè)序方法對(duì)274例HCM患者的96個(gè)與遺傳性心肌病相關(guān)基因進(jìn)行全部外顯子擴(kuò)增和高通量測(cè)序,確定相應(yīng)基因型,同時(shí)對(duì)所有研究對(duì)象進(jìn)行臨床資料、常規(guī)二維超聲及三維斑點(diǎn)追蹤技術(shù)分析。結(jié)果 20例患者攜帶MYBPC3截短突變,19例患者攜帶MYBPC3錯(cuò)義突變;截短突變患者發(fā)病年齡較早,進(jìn)行改良Morrow術(shù)式的患者較多,且1例患者猝死;二維超聲參數(shù),兩組間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;三維應(yīng)變截短突變患者左室縱向應(yīng)變(GLS)與徑向應(yīng)變(GRS)減低明顯,同步性參數(shù)縱向及徑向應(yīng)變達(dá)峰時(shí)間標(biāo)準(zhǔn)差和最大差值(TLS-SD%、TRS-SD%、TLS-diff%、TRS-diff%)顯著延長(zhǎng)(P0.05)。結(jié)論 3D-STI技術(shù)能夠發(fā)現(xiàn)MYBPC3截短突變患者左室收縮功能和同步性早期改變,可為臨床HCM危險(xiǎn)分層和治療評(píng)估提供參考依據(jù)。
[Abstract]:Objective to evaluate the early changes of left ventricular systolic function and synchrony in patients with hypertrophic cardiomyopathy caused by MYBPC3 gene mutation using 3D dot tracker 3D-STI technique.Methods all 96 genes associated with hereditary cardiomyopathy were amplified and high-throughput sequencing was performed in 274 patients with HCM by targeting exon capture and sequencing, and the corresponding genotypes were determined.Conventional two-dimensional ultrasound and three-dimensional speckle tracing technique analysis.Results Twenty patients with MYBPC3 truncated mutation and 19 patients with MYBPC3 missense mutation, the patients with truncated mutation had earlier onset age, more patients underwent modified Morrow operation, and 1 patient died of sudden death, there was no statistical difference between the two groups in the parameters of two-dimensional ultrasound.The longitudinal strain (GLS) and the radial strain (GRS) of the left ventricle were significantly decreased in the patients with three dimensional strain truncation mutation. The longitudinal and radial strain peak time standard deviation and the maximum difference of the synchronous parameters were significantly prolonged (P 0.05).Conclusion 3D-STI technique can detect the early changes of left ventricular systolic function and synchronism in patients with truncated MYBPC3 mutation, and can provide reference for clinical risk stratification and treatment evaluation of HCM.
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學(xué);寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院心臟中心功能檢查部超聲心動(dòng)圖室;解放軍第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院超聲科;解放軍第四軍醫(yī)大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室;
【基金】：科技部國(guó)家國(guó)際合作專項(xiàng)(No.2014DFA31980) 國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(No.81671693)
【分類號(hào)】：R445.1;R542.2

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本文編號(hào)：1715900