本文關(guān)鍵詞： 智力低下 染色體微陣列分析 染色體微缺失 染色體微重復(fù) 基因組學(xué) 兒童　出處：《山東醫(yī)藥》2017年29期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討染色體微陣列分析(CMA)技術(shù)在不同原因智力低下患兒中的應(yīng)用效果。方法應(yīng)用蘇州鉑金埃爾默公司提供的染色體微陣列芯片CGX-SNP對(duì)83例無(wú)明顯高危因素智力低下兒童進(jìn)行基因組學(xué)研究。CMA分析所發(fā)現(xiàn)的染色體微缺失/微重復(fù)(CNVs),進(jìn)一步通過(guò)熒光原位雜交或?qū)崟r(shí)熒光定量PCR反應(yīng)進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 38例(45.8%,38/83)患兒檢測(cè)到染色體異常。單親二倍體1例(1/38,2.6%),三體2例(2/38,5.3%),短臂單體1例(1/38,2.6%),大片段重復(fù)3例(3/38,7.9%),大片段缺失2例(2/38,5.3%),CNVs 29例(29/38,76.3%),檢測(cè)到攜帶臨床致病性CNVs患兒25例,檢出率達(dá)30.1%。結(jié)論 CMA檢查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)智力低下患兒染色體異常,將檢出率提高至10%以上。
[Abstract]:Objective to investigate the chromosome microarray analysis (CMA). Methods 83 children with mental retardation without significant risk factors were studied by using chromosome microarray CGX-SNP provided by Elmer Platinum Co., Suzhou. Genomics study. Chromosome microdeletion / microduplication found by CMA analysis (. CNVs. The results were further verified by fluorescence in situ hybridization or real-time fluorescence quantitative PCR reaction. Chromosomal abnormalities were detected in 38 / 83) children. One single parent diploid (1 / 38 / 2.6), two trisomy (2 / 2 / 3 / 38 / 5.3), and one single short arm (1 / 3 / 38 / 2) were detected. Large fragment repeats in 3 cases (3 / 387.9), large fragment deletion in 2 cases (2 / 38 / 5.3), CNVs in 29 cases (29 / 38 / 76. 3). 25 cases of children with clinically pathogenic CNVs were detected, and the detection rate was 30.1%. Conclusion CMA examination can detect chromosomal abnormalities in children with mental retardation in time and increase the detection rate to more than 10%.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R440;R748
【正文快照】： 智力低下(MR)是指智力損傷發(fā)生在發(fā)育時(shí)期、主要表現(xiàn)為智力明顯低于一般人水平,并伴有明顯的適應(yīng)行為障礙[1]。2000年抽樣調(diào)查報(bào)告證實(shí),我國(guó)0~6歲兒童智力殘疾現(xiàn)患率為0.931%,相當(dāng)于我國(guó)有智力殘疾兒童1 300萬(wàn)人,年均發(fā)現(xiàn)率為0.133%[2],其中2/3原因不明。有調(diào)查發(fā)現(xiàn),引起MR的

【參考文獻(xiàn)】

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