超聲心動(dòng)圖診斷兒童威廉斯綜合征的應(yīng)用價(jià)值
本文關(guān)鍵詞:超聲心動(dòng)圖診斷兒童威廉斯綜合征的應(yīng)用價(jià)值 出處:《中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志》2017年04期 論文類(lèi)型:期刊論文
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【摘要】:目的威廉斯綜合征(WS)常合并心血管異常,探討超聲心動(dòng)圖在臨床快速篩查診斷此病的應(yīng)用價(jià)值。方法選取我院超聲心動(dòng)圖異常表現(xiàn)(如主動(dòng)脈瓣上狹窄、肺動(dòng)脈狹窄)患兒,結(jié)合美國(guó)兒科學(xué)會(huì)WS臨床診斷評(píng)分法,篩出12例疑診WS患兒,行相關(guān)基因檢測(cè),同時(shí)部分患兒接受CT血管成像對(duì)比,評(píng)價(jià)超聲心動(dòng)圖在WS診斷中的應(yīng)用價(jià)值。結(jié)果12例疑診患兒中9例有小精靈面容,超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣上狹窄最常見(jiàn),占92%,其次為肺動(dòng)脈狹窄占75%,合并房間隔缺損7例(7/12),占58%,室間隔缺損4例(4/12),占33%,主動(dòng)脈縮窄2例(2/12),占17%。本組9例(9/12)美國(guó)兒科學(xué)會(huì)評(píng)分≥10分者基因檢測(cè)存在WS相關(guān)基因微缺失。結(jié)論超聲心動(dòng)圖特異度異常結(jié)合小精靈面容有利于提高篩查陽(yáng)性率,可以較快速、準(zhǔn)確診斷WS。
【作者單位】: 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心內(nèi)科(心臟彩超室)兒童發(fā)育疾病研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室兒科學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室兒童發(fā)育重大疾病國(guó)家國(guó)際科技合作基地;重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心胸外科;
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(No.81301300) 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院疑難專(zhuān)項(xiàng)研究(No.hjyn2013-7)
【分類(lèi)號(hào)】:R540.45;R725.9
【正文快照】: 作者單位:400014重慶市,重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心內(nèi)科(心臟彩超室),兒童發(fā)育疾病研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,兒科學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,兒童發(fā)育重大疾病國(guó)家國(guó)際科技合作基地(朱旭、計(jì)曉娟、余更生、白永虹、程真莉、黃紅),心胸外科(吳春)結(jié)論超聲心動(dòng)圖特異度異常結(jié)合小精靈面容
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