本文關(guān)鍵詞：24例唐氏綜合征患兒合并癥及發(fā)病因素分析　出處：《檢驗醫(yī)學(xué)與臨床》2017年08期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的分析海南省三亞地區(qū)24例唐氏綜合征(DS)活產(chǎn)嬰兒的臨床合并癥及相關(guān)發(fā)病因素,為DS三級預(yù)防提供科學(xué)依據(jù)。方法選取2010年10月至2013年6月海南省第三人民醫(yī)院、三亞市人民醫(yī)院及三亞市婦幼保健院婦產(chǎn)科分娩的24例DS新生兒作為調(diào)查對象。新生兒經(jīng)產(chǎn)科醫(yī)師詳細體檢,對臨床疑似DS的新生兒通過外周血染色體檢查確診,并分析DS患兒及其產(chǎn)婦的臨床特征。結(jié)果 24例DS患兒均為三體型,男占75.00%,女占25.00%;患兒以第1、第2胎者居多,共占83.33%;患兒合并有臟器畸形者占62.50%;24例DS患兒的產(chǎn)婦中位年齡為29.83歲;除1例產(chǎn)婦孕前曾接受唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險外,其余23例均未接受產(chǎn)前唐氏篩查或產(chǎn)前診斷。結(jié)論 DS患兒多數(shù)合并重要臟器畸形;加強產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是避免DS患兒出生的主要措施。
【作者單位】： 海南省第三人民醫(yī)院檢驗科;海南省三亞市婦幼保健院婦產(chǎn)科;海南省三亞市人民醫(yī)院婦產(chǎn)科;中南大學(xué)湘雅三院醫(yī)學(xué)實驗中心;
【基金】：海南省三亞市醫(yī)療衛(wèi)生科技創(chuàng)新項目(YW1220) 海南省三亞市院地科技合作項目(2011YD62) 海南省衛(wèi)生和計劃生育委員會2011年度科研立項課題資助項目(瓊衛(wèi)2011-84)
【分類號】：R722.1;R440
【正文快照】： 唐氏綜合征(DS)又稱為21-三體綜合征及先天愚型,是新生兒出生缺陷中發(fā)病率最高的疾病之一。患者典型的臨床特征包括:嚴重的智力障礙、身體發(fā)育遲緩、肌張力低下、頭面部圓扁、眼裂小、眼距寬、鼻梁扁平、耳位低、耳輪畸形、張口吐舌 及通貫掌等。近半數(shù)以上患者可伴有先天性

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