本文關(guān)鍵詞：全外顯子組測(cè)序技術(shù)對(duì)兩個(gè)眼前節(jié)發(fā)育不良家系致病基因檢測(cè)

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【摘要】：目的篩查兩個(gè)眼前節(jié)發(fā)育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突變。方法對(duì)2個(gè)來(lái)自河北和河南的ASD家系進(jìn)行分析。在獲得受檢者同意后,對(duì)家系成員進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查,采集外周靜脈血,提取全基因組DNA。依據(jù)測(cè)序需求選取家系1中2例患者及1名正常對(duì)照、家系2中1例患者及1名正常對(duì)照進(jìn)行全外顯子組測(cè)序,對(duì)測(cè)序結(jié)果篩選候選基因,運(yùn)用Sanger測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證。利用Poly Phen-2,SIFT Human Splicing Finder軟件進(jìn)行突變危害性預(yù)測(cè)。結(jié)果家系1連續(xù)3代均有患者發(fā)病,符合常染色體顯性遺傳特征,9例患者有均不同程度的雙眼ASD。得到13個(gè)SNV和55個(gè)In Del候選突變,在候選基因PAX6中,家系1發(fā)現(xiàn)一已知錯(cuò)義突變c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成員,其中2例患者,在測(cè)序中發(fā)現(xiàn)一已知剪切位點(diǎn)突變c.357+1gc。3個(gè)預(yù)測(cè)軟件作出危害性預(yù)測(cè)。結(jié)論外顯子測(cè)序技術(shù)快速檢測(cè)出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357+1gc突變,并確定其為ASD的致病突變。
【作者單位】： 天津醫(yī)科大學(xué)眼科臨床學(xué)院天津市眼科醫(yī)院天津市眼科研究所天津市眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;鄭州普瑞眼科醫(yī)院;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助(編號(hào):81170884)~~
【分類(lèi)號(hào)】：R440;R77
【正文快照】： 全外顯子測(cè)序技術(shù)(whole exome sequencing,WES)是一種利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。WES可以覆蓋大于95%的外顯子區(qū)域,其中大約包含了85%孟德?tīng)栠z傳疾病的致病性突變以及許多病因相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleot

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本文編號(hào)：1204508