染色體作為遺傳物質(zhì)的載體,當(dāng)其表型出現(xiàn)異常時(shí),會(huì)導(dǎo)致基因的異常表達(dá)。因此,對(duì)染色體圖像進(jìn)行核型分析就成為細(xì)胞遺傳學(xué)研究的重要課題之一,對(duì)人類遺傳學(xué)疾病的診斷具有重要的實(shí)用價(jià)值。由于染色體出現(xiàn)異常的位置不固定且難以預(yù)測(cè),且無(wú)法收集到足夠多的負(fù)樣本進(jìn)行模型訓(xùn)練或特征提取,因此,對(duì)染色體圖像的異常檢測(cè)具有重要的應(yīng)用價(jià)值。本文研究了卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的原理和其經(jīng)典模型結(jié)構(gòu),針對(duì)染色體異常負(fù)樣本難以收集的問(wèn)題,提出了一種基于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)半監(jiān)督學(xué)習(xí)的染色體異常檢測(cè)算法,通過(guò)卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對(duì)染色體圖像進(jìn)行特征提取,采用自編碼器結(jié)構(gòu)對(duì)染色體圖像進(jìn)行降維并重構(gòu)處理,利用生成對(duì)抗網(wǎng)絡(luò)對(duì)整個(gè)模型進(jìn)行訓(xùn)練,根據(jù)其重構(gòu)誤差預(yù)測(cè)輸入圖像是否存在異常,并且對(duì)輸入染色體圖像進(jìn)行分類。采用真實(shí)的染色體數(shù)據(jù)樣本進(jìn)行實(shí)驗(yàn),仿真結(jié)果表明該方法檢測(cè)染色體異常具有有效性,改進(jìn)后的模型異常檢測(cè)的準(zhǔn)確率最高可達(dá)87.8%,分類準(zhǔn)確度可達(dá)84.8%。本文的主要工作內(nèi)容如下:（1）本文以G顯帶技術(shù)制成的染色體圖像作為研究對(duì)象,對(duì)染色體圖像進(jìn)行了預(yù)處理,包括圖像去噪、圖像分割、邊緣檢測(cè)、中軸線的提取與修正延長(zhǎng)等步驟;（2）由于染色體的非剛性特質(zhì),... 

【文章來(lái)源】：湖南師范大學(xué)湖南省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：69 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

女性染色體核型圖

碩士學(xué)位論文2圖1-21號(hào)同源染色體結(jié)構(gòu)染色體臂率是指染色體的長(zhǎng)臂長(zhǎng)度除以短臂長(zhǎng)度，著絲粒指數(shù)是指染色體短臂的長(zhǎng)度所占整條染色體長(zhǎng)度的百分比。染色體核型是指某一物種所特有的一組染色體的形態(tài)學(xué)，通常是一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體。染色體分帶技術(shù)開始于1938年，使用特殊的染色方法，使染色體呈現(xiàn)明顯的亮、暗帶型，便于對(duì)每條染色體結(jié)構(gòu)和功能進(jìn)行研究[1]。染色體分帶技術(shù)有熒光顯帶法、吉姆薩（Giemsa）顯帶法、C-帶法等，其中吉姆薩顯帶技術(shù)由于帶紋數(shù)目較多且清晰，能制成永久封片，便于在光學(xué)顯微鏡下觀察而廣為使用[2]。核型模式圖以長(zhǎng)短臂比例作為縱坐標(biāo)，相對(duì)染色體長(zhǎng)度作為橫坐標(biāo)，按照染色體相對(duì)長(zhǎng)度、著絲粒位置、隨體的有無(wú)與大小等形態(tài)特征順序排列而成，可以用于進(jìn)行組內(nèi)染色體變異的研究[3]。圖1-1為使用吉姆薩顯帶技術(shù)制成的染色體核型圖。染色體號(hào)碼是依照染色體的長(zhǎng)度，由長(zhǎng)到短而命名的，1號(hào)染色體是人類染色體中最大的一條。染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的異常，稱為染色體異常。染色體異常既可自發(fā)產(chǎn)生，也可因外界因素誘發(fā)產(chǎn)生，如物理因素、化學(xué)因素、遺傳因素等。染色體異�？煞譃閮纱箢悾喝旧w數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常是指染色體數(shù)量上的增加或減少；染色體結(jié)構(gòu)異常是指許多理化因素引起染色體斷裂，產(chǎn)生兩個(gè)或多個(gè)節(jié)段，并在這些節(jié)段重接時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，造成不同染色體的片段重組到一起的異常。常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有染色體缺失、倒位、易位等[4]。染色體缺失是指染色體部分丟失。染色體倒位指的是染色體兩次斷裂后，斷裂片段倒轉(zhuǎn)180度重新連接。染色體易位指兩條或兩條以上的染色體斷裂導(dǎo)致的染色體片段位置改變。如圖1-3所示。

基于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的染色體異常檢測(cè)3圖1-3染色體結(jié)構(gòu)異常染色體病，是由染色體異常導(dǎo)致的疾玻有些染色體異常會(huì)導(dǎo)致基因的異常表達(dá)，影響胚胎發(fā)育，易引起不孕不育、自然流產(chǎn)、出生缺陷等臨床表現(xiàn)[5]。染色體病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最常見的一類遺傳性疾病[6]。例如，21-三體綜合征，又稱為唐氏綜合征，是由于多了一條21號(hào)染色體單體而導(dǎo)致的染色體數(shù)目異常的疾病，如圖1-4所示。該病患兒童在臨床上常表現(xiàn)為先天性智力低下、嚴(yán)重的多發(fā)畸形。且目前尚無(wú)有效的治療方法，只能通過(guò)產(chǎn)前篩查，及時(shí)終止妊娠應(yīng)對(duì)[7]。因此，對(duì)于產(chǎn)婦及新生兒來(lái)說(shuō)，在妊娠期內(nèi)進(jìn)行染色體異常檢測(cè)是保證出生人口素質(zhì)的重要手段，也是預(yù)防遺傳性疾并出生缺陷的重要途徑[8]。圖1-421-三體綜合征核型圖47,XX,+21張宗霞對(duì)白血病細(xì)胞遺傳學(xué)機(jī)制的研究發(fā)現(xiàn)，白血病患者的染色體異常檢出率可達(dá)80%以上，其中急性白血病患者染色體異常率較高[9]。馬娟采集了多例各類初治惡性血液系統(tǒng)疾病患者的骨髓樣本，對(duì)其進(jìn)行了骨髓染色體分析，共檢出染色體異常核型34例，異常率達(dá)42.5%[10]。某些染色體病的核型圖中會(huì)出現(xiàn)不止一處異常，圖1-5中展示了一例急性白血病患者的骨髓細(xì)胞核型圖，其中共發(fā)生三處

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
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[2]白血病患者染色體核型分析及其臨床意義[D]. 張宗霞.青島大學(xué) 2012
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本文編號(hào)：3108331