隨著測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展,測(cè)序費(fèi)用逐年降低,各國(guó)相繼發(fā)展了大規(guī)模精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。隨著這些大規(guī)模精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的實(shí)施,相關(guān)的生物數(shù)據(jù)呈爆炸式增長(zhǎng)。當(dāng)前對(duì)于如何管理和分析海量的生物變異數(shù)據(jù)是目前生物信息學(xué)研究人員面臨的巨大難題之一。雖然有不少基于變異數(shù)據(jù)的管理軟件,但是大部分沒(méi)有與本體數(shù)據(jù)結(jié)合,然而這些本體信息數(shù)據(jù)在疾病研究、分子診斷上有著不可忽視的作用。精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的實(shí)施離不開(kāi)復(fù)雜性疾病的研究。復(fù)雜性疾病是由基因或環(huán)境等多領(lǐng)域因素導(dǎo)致的疾病。在治療復(fù)雜性疾病時(shí),單一組學(xué)數(shù)據(jù)的分析往往是不夠的,而是需要基于多組學(xué)知識(shí)進(jìn)行全方位的理解。然而這些組學(xué)數(shù)據(jù)往往存儲(chǔ)在不同的數(shù)據(jù)庫(kù)中,給生物醫(yī)學(xué)工作者來(lái)了極大的不便。因此基于多組學(xué)數(shù)據(jù)對(duì)變異文件進(jìn)行本體注釋,構(gòu)建多組學(xué)知識(shí)圖譜是未來(lái)生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域重要課題之一。本文主要研究成果如下:（1）研究了測(cè)序分析工作流與本體注釋方法。本文選擇較流行的比對(duì)和變異檢測(cè)軟件搭配,完成了DNA二代、DNA三代和RNA測(cè)序。并基于檢測(cè)的變異文件,開(kāi)發(fā)了本體注釋方法,通過(guò)該方法可以將本體信息注釋到變異文件上,在一個(gè)文件上整合多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù),極大的提高了查詢效率。（2）搭建了多組學(xué)知識(shí)圖... 

【文章來(lái)源】：哈爾濱工業(yè)大學(xué)黑龍江省 211工程院校 985工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：74 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

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DNA二代測(cè)序Fig.2-5Next-generationDNAsequencing

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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博士論文
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碩士論文
[1]組學(xué)大數(shù)據(jù)變異分析關(guān)鍵技術(shù)與系統(tǒng)研發(fā)[D]. 劉圖明.哈爾濱工業(yè)大學(xué) 2017
[2]文物知識(shí)圖譜構(gòu)建與檢索關(guān)鍵技術(shù)研究與實(shí)現(xiàn)[D]. 林煬平.浙江大學(xué) 2017



本文編號(hào)：3403926