本文關鍵詞：血漿同型半胱氨酸水平及其代謝酶基因多態(tài)性與腦梗死的相關性研究

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【摘要】：目的通過探討同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)及其主要代謝酶突變基因與腦梗死的關系,明確遺傳因素與腦梗死發(fā)病的關聯(lián)性,為指導臨床提供理論依據(jù)。方法選擇腦梗死患者與正常健康者各60例分別為腦梗死組、正常對照組。采用高效液相色譜法(high-performance liquid chromatography,HPLC)測定血漿Hcy水平,并應用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)分析技術(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)測定基因表型。結果正常對照組與腦梗死組比較,Hcy水平明顯偏高(P0.01),患者組有無高血壓病史、高血脂病史、糖尿病病史,Hcy水平差異無統(tǒng)計學意義(P0.01)。腦梗死組亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetralydrofolate,MTHFR)基因TT基因型與正常組比較差異有統(tǒng)計學意義(P0.01),T等位基因頻率明顯高于正常對照組(P0.01)。MTHFR C677T基因型和等位基因頻率分布與正常組比較差異均有統(tǒng)計學意義(P0.01)。MTHFR基因C677T純合子基因型Hcy水平顯著高于野生型(P0.01)。絲氨酸在胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因T27796C純合子基因型血漿Hcy水平與雜合子基因型比較差異有統(tǒng)計學意義(P0.01),顯著高于野生型(P0.01)。Logistic回歸分析腦梗死血漿Hcy水平和MTHFR C677T純合子基因型關系密切。結論 Hcy水平與腦梗死的發(fā)病有一定關聯(lián)性,可能是該病發(fā)生的一個獨立危險因素。MTHFR基因C677T位點純合子突變、CBS基因T27796C位點純合子突變均可致血漿Hcy水平增高,可能是腦梗死發(fā)生的遺傳因素。
【作者單位】： 上海第七人民醫(yī)院檢驗科;
【關鍵詞】： 腦梗死 同型半胱氨酸 基因多態(tài)性 遺傳
【分類號】：R743.33
【正文快照】： incidence of cerebral infarction,w hich may be an independent risk factor for the occurrence of cerebralinfarction.Homozygous mutations of M THFR C677T locus and T27796C mutation in CBS gene may lead toincreased plasma CY H level,w hich may be a genetic

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本文編號：604222