遺傳性主動(dòng)脈疾病基因檢測(cè)的應(yīng)用
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【摘要】:遺傳性主動(dòng)脈疾病以主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤/夾層為特征,可發(fā)生于馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、血管型Ehlers-Danlos綜合征、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層等多種疾病,其共同特點(diǎn)是主動(dòng)脈瘤發(fā)生破裂的風(fēng)險(xiǎn)高,必須通過(guò)手術(shù)置換損傷部位動(dòng)脈而避免發(fā)生致命性動(dòng)脈瘤破裂。這些疾病有著不同程度的臨床表型重合,僅靠臨床癥狀往往難以區(qū)分確診。這種情況下,基因檢測(cè)在患者癥狀完全表現(xiàn)之前即可明確診斷,顯示出無(wú)可比擬的優(yōu)勢(shì)。針對(duì)遺傳性主動(dòng)脈疾病基因檢測(cè),主要采用基因組合測(cè)序的方法,其檢測(cè)結(jié)果對(duì)于患者的早期、明確診斷和家屬篩查具有重要意義,對(duì)于患者手術(shù)方案的選擇及預(yù)后判斷也有一定的指導(dǎo)作用。
【作者單位】: 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國(guó)家心血管病中心阜外醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心心血管疾病分子診斷北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室心血管疾病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國(guó)家心血管病中心阜外醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心血管外科中心;
【關(guān)鍵詞】: 綜述 主動(dòng)脈疾病 基因
【分類號(hào)】:R543.1;R440
【正文快照】: 自20世紀(jì)90年代起,隨著人類基因組計(jì)劃的開(kāi)展,生此外,還可能影響患者手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇。通常情況下,當(dāng)患物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域涌現(xiàn)出許多新的理論與技術(shù),疾病的分子診斷作者主動(dòng)脈直徑達(dá)到5.0~5.5 cm時(shí),醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行預(yù)防性手為一個(gè)新興的臨床診斷方向逐漸得到廣泛應(yīng)用。近年來(lái),測(cè)術(shù)干預(yù)[
【相似文獻(xiàn)】
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,本文編號(hào):569154
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