本文關(guān)鍵詞：測序法篩選慢性阻塞性肺疾病尼古丁受體CHRNB4基因外顯子單核苷酸多態(tài)性

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【摘要】：目的:尋找中國南方漢族人群尼古丁受體(CHRNB4)基因功能區(qū)與慢性阻塞性肺疾病(COPD)疾病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性位點(SNP)。方法:在廣州地區(qū)抽取按照慢性阻塞性肺疾病全球創(chuàng)議(GOLD)診斷標準(擴張后FEV1/FVC70%)確診的漢族COPD患者120例,按年齡(±3歲)與病例頻數(shù)匹配原則選取非COPD對照者120例,病例組來自廣州醫(yī)科大學(xué)附屬市一人民醫(yī)院住院及門診患者,對照組來自門診志愿者。抽取受試者外周血提取基因組DNA,利用Pubmed(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/)查尋CHRNB4的全基因組序列,以O(shè)ligo6引物設(shè)計軟件設(shè)計包括全外顯子序列在內(nèi)的測序引物5對,焦磷酸法DNA測序,Bio Edit分析軟件對測序序列進行比對及基因分型分析。結(jié)果:通過第一代測序,快速篩選出中國漢族人群CHRNB4外顯子區(qū)3個SNP,分別為rs56218866、rs6743072、rs1948。其中rs56218866可引起氨基酸位點改變。結(jié)論:通過第一代測序,可以簡單、快速篩選出中國南方漢族人群與尼古丁受體CHRNB4外顯子功能區(qū)和COPD易感性相關(guān)的SNP位點。
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬市一人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科;廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院呼吸內(nèi)科;廣州市荔灣區(qū)第二人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 尼古丁受體 篩選 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：廣東省科技廳項目(2013B021800069) 廣東省醫(yī)學(xué)科研基金(A2014547)
【分類號】：R563.9
【正文快照】： 510160)慢性阻塞性肺疾病(簡稱慢阻肺,COPD)在全世界范圍內(nèi)是一種發(fā)病率和死亡率較高的重要疾病,我國40歲以上人群慢阻肺患病率高達8.2%[1]。家系研究表明,慢阻肺和肺功能損害存在明顯家族聚集傾向。近年來,國內(nèi)外對慢阻肺的遺傳易感基因進行了許多探索性的研究,但結(jié)果不盡一

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本文編號：542623