本文關(guān)鍵詞：新發(fā)STXBP1基因突變致大田原綜合征1例

  更多相關(guān)文章： STXBP基因 基因突變 大田原綜合征

【摘要】：正大田原綜合征(ohtahara syndrome,OS),又名早發(fā)性嬰兒癲癇性腦病伴有爆發(fā)抑制,多數(shù)病因未知,基因分析從基因角度提供了大田原綜合征的病因,本文為國(guó)內(nèi)第1次報(bào)道新發(fā)STXBP1基因突變致大田原綜合征。1病例資料患兒,男,3個(gè)月,因"反復(fù)無(wú)熱抽搐2月余"。于2016年3月在南京軍區(qū)福州總醫(yī)院門診就診。
【作者單位】： 南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： STXBP基因 基因突變 大田原綜合征
【分類號(hào)】：R742.1
【正文快照】： 大田原綜合征(ohtahara syndrome,OS),又名早發(fā)性嬰兒癲癇性腦病伴有爆發(fā)抑制,多數(shù)病因未知,基因分析從基因角度提供了大田原綜合征的病因,本文為國(guó)內(nèi)第1次報(bào)道新發(fā)STXBP1基因突變致大田原綜合征。1病例資料患兒,男,3個(gè)月,因“反復(fù)無(wú)熱抽搐2月余”。于2016年3月在南京軍區(qū)福州

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 孫桂林;同胞二兄弟共患大田原綜合征[J];小兒急救醫(yī)學(xué);2005年03期

2 路新國(guó),黃鐵栓,肖宇寒,廖建湘;大田原綜合征1例[J];廣東醫(yī)學(xué);2002年03期

3 李瓊芬,黃建萍,林云碧,高虹;有機(jī)酸病致大田原綜合征2例[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2004年03期

4 熊建平,畢延芹,何念海;大田原綜合征2例報(bào)告[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2004年07期

5 侯智;劉仕勇;安寧;魏宇佳;;大田原綜合征手術(shù)治療1例[J];重慶醫(yī)學(xué);2011年17期

6 劉志云;大田原綜合征2例[J];安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);1994年04期

7 孔峰;藏玉萍;賈安山;;大田原綜合征1例報(bào)告[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;1995年05期

8 劉智勝,楊立志,王芳琳;大田原綜合征五例誤診分析[J];臨床誤診誤治;1998年04期

9 高歡;徐家立;;大田原綜合征1例報(bào)告[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2012年03期

10 張新建;;大田原綜合征1例報(bào)告[J];臨床兒科雜志;1994年04期

，

本文編號(hào)：532706