本文關(guān)鍵詞：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)與基因表型的關(guān)聯(lián)，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:分析杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)患者的基因突變特點(diǎn),探討疾病的臨床表現(xiàn)與基因型的關(guān)聯(lián)。方法:回顧性分析52例DMD患者的臨床表現(xiàn)和基因特點(diǎn)。結(jié)果:患者多表現(xiàn)為肢體無(wú)力、走路姿勢(shì)異常,發(fā)育遲緩,部分患者伴智力下降,心臟功能減退等。多重鏈接探針依賴擴(kuò)增技術(shù)發(fā)現(xiàn)基因檢測(cè)無(wú)異常4例(7.69%),DMD基因缺失40例(76.9%),重復(fù)8例(15.3%)。基因突變發(fā)生在外顯子45~55 22例(40.74%),2~19區(qū)域10例(19.23%)。48例基因異�；颊咧�,符合閱讀框架原則42例(87.5%)。結(jié)論:基因缺失的大小與臨床癥狀的關(guān)系不大,病情嚴(yán)重程度關(guān)鍵取決于突變是否會(huì)破壞閱讀框結(jié)構(gòu)�；蛲蛔�?cè)浇咏?'端對(duì)智力的影響越輕,越接近3'端對(duì)智力的影響越重。
【作者單位】： 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因 多重鏈接探針依賴擴(kuò)增技術(shù) 基因缺失 基因重復(fù)
【分類號(hào)】：R746.2
【正文快照】： 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne musculardystrophy,DMD)是一種由編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophy)基因突變所致的X-連鎖隱性遺傳性肌病,一般為男孩發(fā)病。全世界活產(chǎn)男性新生嬰兒中的發(fā)病率約為1/3 600[1],患者出生時(shí)多無(wú)癥狀,多在3~5歲發(fā)病,起病隱匿[2]。該病進(jìn)展迅速,患者多在10歲需

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本文編號(hào)：508759