本文關鍵詞：杜氏肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現與基因表型的關聯，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:分析杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)患者的基因突變特點,探討疾病的臨床表現與基因型的關聯。方法:回顧性分析52例DMD患者的臨床表現和基因特點。結果:患者多表現為肢體無力、走路姿勢異常,發(fā)育遲緩,部分患者伴智力下降,心臟功能減退等。多重鏈接探針依賴擴增技術發(fā)現基因檢測無異常4例(7.69%),DMD基因缺失40例(76.9%),重復8例(15.3%)�；蛲蛔儼l(fā)生在外顯子45~55 22例(40.74%),2~19區(qū)域10例(19.23%)。48例基因異�；颊咧�,符合閱讀框架原則42例(87.5%)。結論:基因缺失的大小與臨床癥狀的關系不大,病情嚴重程度關鍵取決于突變是否會破壞閱讀框結構�；蛲蛔冊浇咏�5'端對智力的影響越輕,越接近3'端對智力的影響越重。
【作者單位】： 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院神經內科;
【關鍵詞】： 進行性肌營養(yǎng)不良 杜氏肌營養(yǎng)不良癥基因 多重鏈接探針依賴擴增技術 基因缺失 基因重復
【分類號】：R746.2
【正文快照】： 杜氏肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne musculardystrophy,DMD)是一種由編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophy)基因突變所致的X-連鎖隱性遺傳性肌病,一般為男孩發(fā)病。全世界活產男性新生嬰兒中的發(fā)病率約為1/3 600[1],患者出生時多無癥狀,多在3~5歲發(fā)病,起病隱匿[2]。該病進展迅速,患者多在10歲需

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