本文關(guān)鍵詞：基于Ion Torrent測序平臺技術(shù)的腫瘤基因檢測及臨床應(yīng)用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討Ion Torrent基因測序技術(shù)對腫瘤基因突變檢測的準(zhǔn)確性和臨床適用性。方法提取110例癌癥患者的石蠟包埋組織DNA,采用Ion Torrent基因測序技術(shù)檢測患者的22個腫瘤基因,即EGFR、ERBB2、ERBB4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、ALK、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、STK11、PTEN、PIK3CA、AKT1、DDR2、NOTCH1、TP53、FBXW7、SMAD4、CTNNB1,用Sanger測序法對部分基因突變位點進(jìn)行驗證。結(jié)果 110例患者中,肺癌40例,結(jié)直腸癌40例,惡性黑色素瘤30例,基因突變檢出率為100%,且所有病例均至少發(fā)生3個基因突變。EGFR、FGFR3突變率均為100%,FGFR2、MAP2K1、NOTCH1突變率均為0;TP53、EGFR、KRAS突變型別多達(dá)43、15、12種,而FGFR3、ERBB4、FGFR1突變型別均有且只有1種。除了EGFR、TP53,其他基因在同一樣本單型別突變率均90%。多基因突變個數(shù)在3種癌癥組間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。KRAS在結(jié)直腸癌的突變率較高(P0.01),BRAF在惡性黑色素瘤的突變率較高(P0.01)。結(jié)論 Ion Torrent測序技術(shù)準(zhǔn)確性高、測序時間和成本低、操作簡單,適合大規(guī)模地應(yīng)用于惡性腫瘤的早期篩查和診斷、個體化治療以及腫瘤基因的臨床研究。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)生物技術(shù)學(xué)院;中國人民解放軍第八一醫(yī)院病理科;
【關(guān)鍵詞】： Ion Torrent測序 腫瘤基因 基因型別 Sanger測序
【基金】：廣東省科技計劃應(yīng)用型科技研發(fā)專項(編號:2015B020233009)
【分類號】：R730.4;R440
【正文快照】： 惡性腫瘤嚴(yán)重威脅人類健康和生存,是人類第二大疾病死亡原因,僅次于心血管病。惡性腫瘤的發(fā)病率和病死率正逐年升高,據(jù)世界衛(wèi)生組織專家預(yù)測,惡性腫瘤將上升為人類第一大死亡原因,成為全球最大的公共衛(wèi)生問題[1]。隨著腫瘤分子機(jī)制研究的快速發(fā)展,有關(guān)腫瘤基因的研究成果早已

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