目的:探討原發(fā)性雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生的臨床特點和治療方法,研究其致病基因突變情況。方法:收集2008年4月至2018年3月天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院泌尿外科收治的18例原發(fā)性雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生患者的病例資料,其中原發(fā)性雙側(cè)腎上腺大結(jié)節(jié)樣增生(PBMAH)17例,男性8例,女性9例,年齡42⁷0歲,平均54.6歲;原發(fā)性色素沉著性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)病(PPNAD)1例,女性,14歲。電話或門診隨訪,統(tǒng)計患者家族中原發(fā)性雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生的發(fā)病情況,繪制家系圖。采集15例患者外周靜脈血進行全基因外顯子組測序,查找并統(tǒng)計已知致病基因的突變情況,并對19例家屬進行對應(yīng)位點PCR測序檢驗。結(jié)果:1.17例PBMAH患者24-UFC升高,CT提示雙側(cè)腎上腺彌漫性增大呈多發(fā)結(jié)節(jié)狀,其中16例表現(xiàn)為典型或非典型庫欣綜合征,1例表現(xiàn)為亞臨床庫欣綜合征;5例有PBMAH家族史,1例伴有腦膜瘤。1例PPNAD患者向心性肥胖癥狀明顯,伴皮膚色素沉著,24-UFC明顯升高,腹部CT提示雙側(cè)腎上腺形態(tài)、大小及密度未見確切異常。2.17例PBMAH患者均行手術(shù)治療,其中14例行單側(cè)腎上腺切除,術(shù)后皮質(zhì)醇均...

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【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1病例12平掃CT提示雙側(cè)腎上腺可見多發(fā)大小不等類圓形低密度結(jié)節(jié)、腫塊影，較大者位于左側(cè)，其內(nèi)可見點狀致密影，直徑約5.4×4.5cm，邊界

圖1病例12平掃CT提示雙側(cè)腎上腺可見多發(fā)大小不等類圓形低密度結(jié)節(jié)、腫塊影，較大者位于左側(cè)，其內(nèi)可見點狀致密影，直徑約5.4×4.5cm，邊界較清晰。2.1.3家族史5例（29.4%）有明顯家族遺傳性，分別為病例5、9、10、16和17；12例（70.6....

圖2病例5家系圖

圖2病例5家系圖外4個家系的發(fā)病情況詳見圖3~圖6。圖3-Ⅱ-1有典型皮質(zhì)醇增多癥2018年7月行腹腔鏡左側(cè)腎上腺全切，術(shù)后內(nèi)分泌檢查仍提示對側(cè)腎醇分泌過剩，遂于2018年11月再次行右側(cè)腎上腺切除術(shù)。圖4-Ⅰ-2MAH于我院行右側(cè)腎上腺切....

圖3病例9家系圖

圖2病例5家系圖外4個家系的發(fā)病情況詳見圖3~圖6。圖3-Ⅱ-1有典型皮質(zhì)醇增多癥表2018年7月行腹腔鏡左側(cè)腎上腺全切，術(shù)后內(nèi)分泌檢查仍提示對側(cè)腎上醇分泌過剩，遂于2018年11月再次行右側(cè)腎上腺切除術(shù)。圖4-Ⅰ-2曾AH于我院行右側(cè)腎....

圖4病例10家系圖

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