發(fā)布時(shí)間：2024-05-18 13:27

　　PartⅠ46,XY性發(fā)育障礙的SRY基因突變檢測(cè)研究【目的】46,XY性發(fā)育障礙(46,XY disorder of sex development,46,XY DSD)是一種具有高度遺傳異質(zhì)性的性別分化異常疾病,表現(xiàn)為染色體核型、性腺性別或表型性別的不相一致。46,XY DSD患者的臨床表現(xiàn)在生殖器的異常程度上所差異,該病的發(fā)病率約為1/100000。本文通過(guò)對(duì)一例46,XY性發(fā)育障礙患者的臨床特點(diǎn)和分子遺傳學(xué)檢測(cè)分析,探討46,XY性發(fā)育障礙(46,XY DSD)發(fā)病的分子機(jī)制以及SRY基因突變?cè)谛詣e分化中的意義�！痉椒ā渴占焕颊叩脑敿�(xì)臨床資料,取得患者及其家屬知情同意,提取患者及其家系成員的外周血基因組DNA,進(jìn)行高通量測(cè)序,測(cè)序數(shù)據(jù)經(jīng)評(píng)估合格后,使用NextGENe軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)讀取,數(shù)據(jù)上傳Ingenuity Variant Analysis軟件進(jìn)行生物信息學(xué)分析,篩選的候選變異經(jīng)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase chain reaction,PCR)特異性擴(kuò)增,使用Sanger測(cè)序法進(jìn)行驗(yàn)證�！窘Y(jié)果】該例患者SRY基因(NM₀03140.2)的...

【文章頁(yè)數(shù)】：43 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1突變分析人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一個(gè)外顯子，沒有內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄單位長(zhǎng)約1.1kb，

圖1突變分析人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一個(gè)外顯子，沒有內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄單位長(zhǎng)約1.1kb，編碼一個(gè)204氨基酸的蛋白質(zhì)。而經(jīng)過(guò)此患者的突變很早就發(fā)生無(wú)義突變，在第61位氨基酸即發(fā)生截?cái)嗟鞍?pLys*)，從204個(gè)氨基酸變成61個(gè)氨基酸，空間結(jié)構(gòu)發(fā)生極大....

圖2Sanger測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果

圖1突變分析人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一個(gè)外顯子，沒有內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄單位長(zhǎng)約1.1kb，編碼一個(gè)204氨基酸的蛋白質(zhì)。而經(jīng)過(guò)此患者的突變很早就發(fā)生無(wú)義突變，在第61位氨基酸即發(fā)生截?cái)嗟鞍?pLys*)，從204個(gè)氨基酸變成61個(gè)氨基酸，空間結(jié)構(gòu)發(fā)生極大....

圖1：OCN與unOCN與糖網(wǎng)病的相關(guān)文獻(xiàn)搜索因此為了回答這個(gè)問(wèn)題，本研究設(shè)計(jì)了在糖尿病患者中，人為區(qū)分為患有糖網(wǎng)病

圖1：OCN與unOCN與糖網(wǎng)病的相關(guān)文獻(xiàn)搜索因此為了回答這個(gè)問(wèn)題，本研究設(shè)計(jì)了在糖尿病患者中，人為區(qū)分為患有糖網(wǎng)病及未患有糖網(wǎng)病的人群，分為兩組。經(jīng)過(guò)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)unOCN比OCN與糖網(wǎng)病的關(guān)系更為密切，在非糖網(wǎng)病患者中濃度更低，并且unOCN與年齡的關(guān)系也更....

本文編號(hào)：3976997