目的:探討兒童遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥的基因表型與臨床表現的關系。方法:檢測2例患兒凝血功能及凝血因子活性以明確臨床診斷,再用全基因組外顯子測序、基因數據分析和疑似致病突變驗證三個主要步驟對先證者及其家庭成員FⅦ基因進行測序、篩查和分析。結果:2例患兒FⅦ:C均小于5%,均有F7基因突變,且均為復合雜合子型,但臨床表現相反;發(fā)現的F7基因突變有4個,其中Gly420Asp和p.Trp446Stop,21可能為新發(fā)突變。結論:F7基因多態(tài)性可能為影響遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥患兒臨床表現的關鍵因素。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 凝血功能與凝血因子活性檢測
    1.3 基因分型檢測步驟及方法學
2 結 果
    2.1 臨床表現及凝血功能及凝血因子活性
    2.2 基因檢測結果分析
3 討 論



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