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NOS1AP、SNCA基因多態(tài)性與中國漢族人群精神分裂癥的相關(guān)性研究

發(fā)布時間:2024-02-29 22:32
  目的:1.一氧化氮合成酶1受體蛋白(Nitric oxide synthase 1 adaptor protein,NOS1AP)基因,可編碼一氧化氮合成酶(Nitric Oxide Synthase,nNOS)的受體蛋白,NOSs同構(gòu)體(NOS-I,由NOS1編碼)能產(chǎn)生一種氣體遞質(zhì)——一氧化氮(NO)。已有多項(xiàng)研究證實(shí)NO在NOS1AP的部分結(jié)構(gòu)區(qū)域的介導(dǎo)作用下,可與nNOS產(chǎn)生特異性精確反應(yīng)進(jìn)而發(fā)揮作用,從而參與如阿爾茨海默病、亨廷頓舞蹈癥、腦缺血、中風(fēng)和焦慮等多種疾病的發(fā)病及維持記憶學(xué)習(xí)等正常的生理功能。而NO在精神障礙中作用的證據(jù)已表明人類NOS1基因也是生物研究的標(biāo)志性分子。而NOS1AP與nNOS的相互作用,可被N-甲基-D-天冬氨酸鹽復(fù)合物——NMDA受體驅(qū)動的nNOS的抑制功能影響,在神經(jīng)元功能方面發(fā)揮關(guān)鍵的作用,NMDA受體功能的失調(diào),可引起許多障礙。而有研究證實(shí),神經(jīng)元樹突棘突的發(fā)育異常和廣泛的皮質(zhì)突觸連接的缺失可能是精神分裂癥的初始發(fā)病機(jī)制,是精神分裂癥的重要神經(jīng)病理學(xué)特征。NOS1AP的過度表達(dá)或缺失突變及NOS-I/NOS1AP相互作用均可以影響樹突和棘突的...

【文章頁數(shù)】:97 頁

【學(xué)位級別】:博士

【部分圖文】:

圖1rs1858232A/G經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果

圖1rs1858232A/G經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果

中國醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文13圖1rs1858232A/G經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果3.2.2rs4531275C/T經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果NOS1AP基因rs4531275位點(diǎn)上等位基因C或T的變化,從而形成C/T多態(tài)性。本研究中,PCR擴(kuò)增片段的總長度為39....


圖2rs4531275C/T經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果

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中國醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文13圖1rs1858232A/G經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果3.2.2rs4531275C/T經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果NOS1AP基因rs4531275位點(diǎn)上等位基因C或T的變化,從而形成C/T多態(tài)性。本研究中,PCR擴(kuò)增片段的總長度為39....


圖3rs4657178C/T經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果

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中國醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文143.2.3rs4657178C/T經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果NOS1AP基因rs4657178位點(diǎn)上等位基因C或T的變化,從而形成C/T多態(tài)性。本研究中,PCR擴(kuò)增片段的總長度為262bp,限制性內(nèi)切酶BstNI可以識認(rèn)rs3657178C/T....


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中國醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文15圖4rs6704393C/T經(jīng)PCR擴(kuò)增及酶切反應(yīng)后的電泳結(jié)果3.3NOS1AP基因單核苷酸多態(tài)性與精神分裂癥的相關(guān)性分析3.3.1位點(diǎn)rs1858232A/G與精神分裂癥的相關(guān)性分析在精神分裂癥病例組和健康對照組之間,位點(diǎn)rs1858232A/G基因....



本文編號:3915029

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