目的·探討成年晚發(fā)型糖原貯積癥Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先證者及家系的臨床和基因突變特點(diǎn)。方法·分析1例成年晚發(fā)型GSD Ⅱ型先證者的臨床資料并追蹤其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及肌肉病理特點(diǎn)。提取先證者及其父親外周血DNA,進(jìn)行基因檢測(cè)分析。結(jié)果·先證者表現(xiàn)為漸進(jìn)性肌無(wú)力7年,活動(dòng)后氣喘2年。父母為近親婚配(表兄妹),家系5代18名成員中僅先證者1名存在臨床表型�；颊呒∷峒っ钢卸壬�,雙下肢肌肉MRI顯示肌肉萎縮嚴(yán)重,脂肪成分增多。肌肉活檢病理提示肌肉空泡樣變性,酸性磷酸酶活性增高�；驕y(cè)序確定先證者致病突變?yōu)樗嵝驭?葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因c.1634C>T純合突變,其父親為c.1634C>T雜合突變。結(jié)論·GAA基因c.1634C>T純合突變可導(dǎo)致晚發(fā)型GSD Ⅱ型。

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圖1GSDⅡ型先證者雙下肢臨床像

圖2GSDⅡ型先證者雙下肢肌肉核磁共振影像

圖3先證者肌肉活檢（×100)

圖4先證者及其父的Sanger測(cè)序圖

本文編號(hào)：3889160