背景:反常性痤瘡(Acne Inversa,AI)是毛囊-皮脂腺-頂泌汗腺單元的慢性炎癥性皮膚病,主要累及皺褶部位,皮損可表現(xiàn)為膿腫、竇道、瘢痕形成,嚴重影響患者的生活質(zhì)量。2010年,王寶璽教授等首先發(fā)現(xiàn)γ-分泌酶的基因突變與反常性痤瘡的發(fā)病有關(guān),隨后在不同國家證實。γ分泌酶是家族性AI研究的熱點,其包含四個組分,分別為:早老素(presenilin,PS)、納卡斯楚因蛋白(nicastrin,NCT)、前咽缺陷蛋白(anterior pharynx defective-1,APH1)、早老素增強子(presenilin enhancer-2,PEN2)。PEN2蛋白是PSENEN基因翻譯的產(chǎn)物,多種疾病可存在PSENEN基因突變,如反常性痤瘡、屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥(Dowling-Degos disease,DDD)、家族性粉刺、阿爾茲海默癥等,但PSENEN基因在皮膚病的作用至今仍不清楚。目的:本課題旨在研究PSENEN敲減對角質(zhì)形成細胞γ-分泌酶的影響和相關(guān)信號傳導(dǎo)通路的改變,以及對角質(zhì)形成細胞生物學(xué)如增殖、分化、凋亡的影響。同時,探討反常性痤瘡PSENEN基因突變的發(fā)病機制和治...

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【學(xué)位級別】：碩士

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引言
第一部分 沉默PSENEN基因?qū)aCaT細胞γ-分泌酶及生物學(xué)行為的影響
    前言
    材料和方法
    實驗結(jié)果
    討論
    小結(jié)
第二部分 PSENEN 基因突變的反常性痤瘡患者皮損 mTOR 信號通路的改變
    前言
    材料和方法
    實驗結(jié)果
    討論
    小結(jié)
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝



本文編號：3860815